# Doença de retenção dos quilomícrons

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-retencao-dos-quilomicrons
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:246700 — https://omim.org/entry/246700

## Em linguagem simples

A doença de retenção dos quilomícrons é uma condição genética rara em que o corpo da criança tem grande dificuldade para absorver gorduras da alimentação e níveis muito baixos de colesterol. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda bebê, envolvendo diarreia crônica, fezes com gordura, vômitos, barriga estufada e dificuldade acentuada para ganhar peso e crescer. Com o tempo, a carência severa de nutrientes e de vitamina E pode afetar o fígado, a visão e a força dos músculos. Não existe medicamento que cure a doença nem diretriz específica (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o exoma e suporte em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de retenção de quilomícrons (DRC) é um tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por desnutrição, retardo de crescimento, deficiência de crescimento, deficiência de vitamina E e complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Raro (<5%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas hepatocelulares** — HPO: HP:0006565 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563
- **Acúmulo de gotículas lipídicas em enterócitos do intestino delgado** — HPO: HP:0034787
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SAR1B** — Small COPII coat GTPase SAR1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small GTPase that cycles between an active GTP-bound and an inactive GDP-bound state and mainly functions in vesicle-mediated endoplasmic reticulum (ER) to Golgi transport. The active GTP-bound form i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05208879** [COMPLETED]: CArotenoid in hypoChOlesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208879

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 28 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 17 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 12 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 11 sintomas em comum
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- [Intolerância à frutose hereditária](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria) — ORPHA:469 — 10 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 9 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 4](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-4) — ORPHA:96180 — 9 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de retenção dos quilomícrons é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações no gene SAR1B herdadas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na primeira infância e incluem diarreia, vômitos, distensão do abdômen e esteatorreia (gordura nas fezes). A criança também apresenta dificuldade persistente para ganhar peso e atraso no desenvolvimento físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura?

Atualmente não há cura descrita nem medicamentos específicos aprovados na ANVISA ou FDA para reverter a alteração genética. O manejo concentra-se em reposição nutricional, controle de carências vitamínicas e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71); [25] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Lipids, Cefazolin, Triglycerides, Vitamin E, Aminoglycosides, Clindamycin, Fatty Acids Essential, Ge (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe tratamento ou PCDT no SUS?

A doença de retenção dos quilomícrons não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS disponibiliza medicamentos apenas para o PCDT de dislipidemias para prevenção cardiovascular, além de exames genéticos e serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71); [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido 200 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica do atraso no crescimento, esteatorreia e exames de sangue que revelam hipocolesterolemia importante. A confirmação definitiva é obtida por sequenciamento genético do gene SAR1B, procedimento contemplado no SUS por meio do sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de retenção dos quilomícrons. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-retencao-dos-quilomicrons
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