# Doença de retenção dos quilomícrons

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-retencao-dos-quilomicrons
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:246700 — https://omim.org/entry/246700

## Descrição clínica

A doença de retenção de quilomícrons (CRD) é um tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por má-nutrição, atraso de crescimento estaturo-ponderal, deficiência de vitamina E e complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Raro (<5%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas hepatocelulares** — HPO: HP:0006565 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563
- **Acúmulo de gotículas lipídicas em enterócitos do intestino delgado** — HPO: HP:0034787
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SAR1B** — Small COPII coat GTPase SAR1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small GTPase that cycles between an active GTP-bound and an inactive GDP-bound state and mainly functions in vesicle-mediated endoplasmic reticulum (ER) to Golgi transport. The active GTP-bound form i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05208879** [COMPLETED]: CArotenoid in hypoChOlesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208879

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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