# Doença de Salla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309334
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:604369 — https://omim.org/entry/604369

## Descrição clínica

A doença de Salla é a forma mais branda dos distúrbios de armazenamento de ácido siálico livre, que afetam principalmente o sistema nervoso. Bebês com doença de Salla geralmente começam a apresentar tônus ​​​​muscular deficiente (hipotonia) durante o primeiro ano de vida, seguido por problemas neurológicos lentamente progressivos. Os sinais e sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento; convulsões; ataxia; espasticidade muscular; e movimentos lentos involuntários dos membros (atetose). Cerca de um terço das crianças afetadas aprendem a andar. É causada por mutações no gene SLC17A5 e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento geralmente é sintomático e de suporte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Salla. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla
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