# Doença de Salla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309334
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:604369 — https://omim.org/entry/604369

## Em linguagem simples

A doença de Salla é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso central desde os primeiros meses de vida. Geralmente, os familiares percebem que o bebê apresenta tônus muscular fraco (hipotonia), seguido por atrasos no desenvolvimento, convulsões e dificuldades no equilíbrio. Ela ocorre devido a alterações no gene SLC17A5, que causam o acúmulo de ácido siálico dentro das células. Não existe um remédio que cure a condição, mas o acompanhamento médico e o atendimento em reabilitação no SUS ajudam a controlar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A doença de Salla é a forma mais branda dos distúrbios de armazenamento de ácido siálico livre, que afetam principalmente o sistema nervoso. Bebês com doença de Salla geralmente começam a apresentar tônus ​​​​muscular deficiente (hipotonia) durante o primeiro ano de vida, seguido por problemas neurológicos lentamente progressivos. Os sinais e sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento; convulsões; ataxia; espasticidade muscular; e movimentos lentos involuntários dos membros (atetose). Cerca de um terço das crianças afetadas aprendem a andar. É causada por mutações no gene SLC17A5 e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento geralmente é sintomático e de suporte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de ácido siálico livre](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre) — ORPHA:834 — 17 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Salla tem cura?

Atualmente, a doença de Salla não tem cura catalogada. O manejo clínico é focado no tratamento sintomático e no suporte contínuo para melhorar as funções motoras e neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309334)

### A doença de Salla é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias com mutação do gene SLC17A5, sendo uma de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os bebês geralmente começam a manifestar hipotonia (tônus muscular fraco) durante o primeiro ano de vida. Posteriormente, observam-se atrasos nas etapas do desenvolvimento infantil, problemas de coordenação e dificuldades na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença de Salla pelo SUS?

A doença de Salla não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O processo investigativo avalia os sinais clínicos neurológicos e pode identificar achados como linfócitos vacuolizados em exames de sangue. A confirmação é feita por testes genéticos voltados à identificação de mutações patogênicas no gene SLC17A5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569293/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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