# Doença de Salla de gravidade intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla-de-gravidade-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309331 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309331
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa com deficiência de sialina (gene SLC17A5), apresentando gravidade intermediária. Causa atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento, com progressão mais lenta que formas graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Salla de gravidade intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla-de-gravidade-intermediaria
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