# Doença de Salla de gravidade intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla-de-gravidade-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309331 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309331
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Salla de gravidade intermediária é uma condição genética rara ligada a alterações no gene SLC17A5. Na literatura médica, a condição está associada a achados neurológicos no cérebro, como a hipomielinização. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames moleculares específicos registrados que avaliam o gene causador. Esta condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência a doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara neurodegenerativa com deficiência de sialina (gene SLC17A5), apresentando gravidade intermediária. Causa atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento, com progressão mais lenta que formas graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Salla de gravidade intermediária?

A enfermidade é causada por alterações genéticas no gene SLC17A5. Esse gene é responsável pela codificação da proteína Sialin.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309331); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais relatados na literatura?

Estudos clínicos descrevem achados como a hipomielinização no sistema nervoso dos indivíduos acometidos. Uma lista padronizada com frequências de outros sintomas não consta consolidada no catálogo de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309331); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10871/index); [4] A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla  (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28662915/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação pode ser feita por teste genético direcionado ao gene SLC17A5, havendo teste registrado no NCBI GTR. O banco ClinVar lista 192 variantes catalogadas para apoiar a análise laboratorial.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intermediate%20severe%20Salla%20disease); [8] ClinVar — 192 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC17A5[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este quadro, focando-se a assistência na rede de suporte multiprofissional.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil registrados nas fontes oficiais. O conhecimento científico sobre o subtipo provém de relatos de caso e estudos longitudinais publicados na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309331); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10871/index); [4] A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla  (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28662915/); [5] Longitudinal Characterization of the Clinical Course of Intermediate-Severe Salla Disease. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37713976/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Salla de gravidade intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-salla-de-gravidade-intermediaria
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