# Doença de Schilder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-schilder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 59298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59298
- **CID-10**: G37.0
- **OMIM**: OMIM:272100 — https://omim.org/entry/272100

## Em linguagem simples

A doença de Schilder é uma condição neurológica desmielinizante rara que costuma iniciar na infância e atinge o sistema nervoso central. Ela se manifesta por deterioração neurológica progressiva, fraqueza nos músculos, convulsões e dificuldades na visão e no equilíbrio. Não existem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta patologia por meio de um protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

A doença de Schilder é uma doença desmielinizante progressiva do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose cerebral difusa** — HPO: HP:0006918
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05218655** [COMPLETED]: A Safety Study for Previously Treated Vatiquinone (PTC743) Participants With Inherited Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05218655
- **NCT00879658** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, Efficacy and Optimal Dose Finding Study of BAF312 in Patients With Relapsing-remitting Multiple Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00879658
- **NCT00004645** [UNKNOWN]: Phase III Randomized, Double-Blind, Sham-Controlled Study of Plasma Exchange for Acute Severe Attacks of Inflammatory Demyelinating Disease Refractory to Intravenous Methylprednisolone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004645
- **NCT04378075** [TERMINATED]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Vatiquinone for Treating Mitochondrial Disease in Participants With Refractory Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04378075
- **NCT03034512** [TERMINATED]: Alpers Huttenlocher Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03034512

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## Perguntas frequentes

### A doença de Schilder tem cura?

Não existe cura descrita ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a doença de Schilder. O manejo médico é direcionado ao alívio dos sintomas e ao suporte das funções neurológicas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59298); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Schilder é hereditária?

O catálogo fenotípico menciona herança autossômica recessiva entre as características associadas ao quadro clínico. No entanto, genes causais específicos ainda não estão cadastrados nos registros científicos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59298); [2] OMIM 272100 (https://www.omim.org/entry/272100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença de Schilder?

Os pacientes apresentam deterioração neurológica progressiva, fraqueza muscular, convulsões e dores de cabeça. Também podem ocorrer alterações de equilíbrio como ataxia, visão dupla e episódios de vômitos ou vertigem.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença de Schilder pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença de Schilder?

O diagnóstico apoia-se no exame de ressonância magnética cerebral, que demonstra hiperintensidade da substância branca. A punção lombar também pode evidenciar elevação de proteínas e pleocitose no líquido cefalorraquidiano.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Imaging of Fulminant Demyelinating Disorders of the Central Nervous System. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32195804/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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