# Doença de Stargardt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/827
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Stargardt, também conhecida como Stargardt 1 (STGD1), é uma forma autossômica recessiva de distrofia retiniana que geralmente é caracterizada por uma perda progressiva da visão central associada a manchas irregulares de fundo amarelo-branco maculares e perimaculares e uma chamada lesão macular central atrófica de bronze batido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal** — HPO: HP:0000493 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Lesões amarelas/brancas da mácula** — HPO: HP:0030500 (Frequente (79-30%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Muito frequente (99-80%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045
- **Flecks maculares** — HPO: HP:0011507
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Retinite pigmentosa inversa** — HPO: HP:0008035
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt._

## Genes associados (9)

- **ABCA4** — Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE)
- **RPE65** — Retinoid isomerohydrolase [Candidate gene tested in]
  - Função: Critical isomerohydrolase in the retinoid cycle involved in regeneration of 11-cis-retinal, the chromophore of rod and cone opsins. Catalyzes the cleavage and isomerization of all-trans-retinyl fatty
- **SPATA7** — Spermatogenesis-associated protein 7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the maintenance of both rod and cone photoreceptor cells (By similarity). It is required for recruitment and proper localization of RPGRIP1 to the photoreceptor connecting cilium (CC), as
- **LCA5** — Lebercilin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in intraflagellar protein (IFT) transport in photoreceptor cilia. Plays a role in the ciliary transport of photoreceptors outer segment proteins
- **LRAT** — Lecithin retinol acyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Transfers the acyl group from the sn-1 position of phosphatidylcholine to all-trans retinol, producing all-trans retinyl esters (PubMed:9920938). Retinyl esters are storage forms of vitamin A (Probabl
- **PROM1** — Prominin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cell differentiation, proliferation and apoptosis (PubMed:24556617). Binds cholesterol in cholesterol-containing plasma membrane microdomains and may play a role in the organization
- **CNGB3** — Cyclic nucleotide-gated channel beta-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- EMIXUSTAT — Fase Phase 3 (Retinoid isomerohydrolase inhibitor)
- METFORMIN — Fase Phase 1 (Mitochondrial complex I (NADH dehydrogenase) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019353

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT04545736** [RECRUITING]: Oral Metformin for Treatment of ABCA4 Retinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04545736
- **NCT02617966** [RECRUITING]: Rod and Cone Mediated Function in Retinal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02617966
- **NCT07425574** [RECRUITING]: A Study to Learn How Stargardt-type Eye Conditions Progress in Children and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07425574
- **NCT07439887** [RECRUITING]: Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety of a Single Intravitreal Injection of RTx-021 in Patients With Stargardt Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439887
- **NCT07419334** [RECRUITING]: Study of ALK-001 on the Progression of Stargardt Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07419334
- **NCT07266584** [RECRUITING]: Restoration of Central Vision With PRIMA in Patients With Photoreceptor Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266584
- **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664
- **NCT06445322** [RECRUITING]: Prescreening Study to Identify Potential Stargardt Participants for ACDN-01 Clinical Trials (STARPATH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06445322
- **NCT07161544** [RECRUITING]: A Study of AAVB-039 in Participants With Stargardt Disease (STGD1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07161544
- **NCT07417566** [RECRUITING]: A Study of DC6001 Tablet in Healthy Chinese Adult Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417566

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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