# Doença de Tangier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 31150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31150
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:205400 — https://omim.org/entry/205400

## Em linguagem simples

A doença de Tangier é um distúrbio hereditário caracterizado por níveis significativamente reduzidos de lipoproteína de alta densidade (HDL) no sangue. A HDL transporta colesterol e certas gorduras chamadas fosfolipídios dos tecidos do corpo para o fígado, onde são removidos do sangue. A HDL costuma ser chamada de “colesterol bom” porque níveis elevados dessa substância reduzem as chances de desenvolver doença cardíaca e dos vasos sanguíneos (cardiovascular). Como pessoas com a doença de Tangier têm níveis muito baixos de HDL, elas têm um risco moderadamente aumentado de doença cardiovascular.    Outros sinais e sintomas da doença de Tangier incluem uma quantidade ligeiramente elevada de gordura no sangue (hipertrigliceridemia leve); distúrbios na função nervosa (neuropatia); e amígdalas aumentadas e de cor laranja. Pessoas com a condição frequentemente desenvolvem aterosclerose, que é o acúmulo de depósitos gordurosos e tecido semelhante a cicatriz no revestimento das artérias. Outras características desta condição podem incluir um baço aumentado (esplenomegalia), um fígado aumentado (hepatomegalia), opacificação da camada mais externa do olho (opacificação corneana) e diabetes tipo 2.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease

## Descrição clínica

A doença de Tânger (DT) é um distúrbio raro do metabolismo das lipoproteínas, caracterizado bioquimicamente por uma ausência quase completa de lipoproteínas de alta densidade (HDL) plasmáticas e, clinicamente, por aumento do fígado, baço, linfonodos e amígdalas, juntamente com neuropatia periférica em crianças e adolescentes e, ocasionalmente, doença cardiovascular em adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 185
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Amígdalas descoloridas em laranja** — HPO: HP:0030814 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de apolipoproteína A-II circulante** — HPO: HP:0031800
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ectrópio cicatricial** — HPO: HP:0025608
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01886495** [COMPLETED]: Effect of High Protein Diet on Adiponectin and Inflammation Among Overweight and Obese Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886495
- **NCT01886482** [COMPLETED]: Effect of High Protein Diet on Cardiovascular Diseases Risk Factors Among Overweight and Obese Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886482
- **NCT01763528** [COMPLETED]: High Protein Weight Loss Diet, High Sensitivity C-Reactive Protein and Cardiovascular Risks Among Obese Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01763528
- **NCT00005188** [COMPLETED]: Quantitative Genetic Analysis of Lipid Research Clinic Family Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005188
- **NCT01782027** [TERMINATED]: Mendelian Reverse Cholesterol Transport Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01782027

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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de Tangier?

Ela é causada por alterações genéticas no gene ABCA1. Essa mutação compromete a eliminação normal do excesso de colesterol dos tecidos e reduz drasticamente o colesterol HDL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31150); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Tangier?

Os sinais mais visíveis costumam ser amígdalas aumentadas de coloração alaranjada e aumento do baço ou do fígado. Podem ocorrer também fraqueza muscular e perda de sensibilidade nas extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31150); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease)

### A doença de Tangier é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão autossômico recessivo. Isso quer dizer que o paciente herda cópias alteradas do gene de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31150); [2] OMIM 205400 (https://www.omim.org/entry/205400)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pelos baixíssimos níveis de colesterol HDL nos exames de sangue e pelo exame clínico. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene ABCA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31150); [22] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579061/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença de Tangier?

Não há um PCDT oficial específico do Ministério da Saúde voltado exclusivamente para a doença de Tangier. No entanto, o SUS dispensa medicamentos para manejo lipídico pelo PCDT de Dislipidemia, incluindo estatinas e fibratos. Procedimentos de acompanhamento em reabilitação para doenças raras também estão integrados à tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31150); [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Ciprofibrato comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Tangier. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier
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