# Doença de Tangier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 31150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31150
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:205400 — https://omim.org/entry/205400

## Descrição clínica

A doença de Tânger (DT) é um distúrbio raro do metabolismo das lipoproteínas, caracterizado bioquimicamente por uma ausência quase completa de lipoproteínas de alta densidade (HDL) plasmáticas e, clinicamente, por aumento do fígado, baço, linfonodos e amígdalas, juntamente com neuropatia periférica em crianças e adolescentes e, ocasionalmente, doença cardiovascular em adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 185
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Amígdalas descoloridas em laranja** — HPO: HP:0030814 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de apolipoproteína A-II circulante** — HPO: HP:0031800
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ectrópio cicatricial** — HPO: HP:0025608
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01782027** [TERMINATED]: Mendelian Reverse Cholesterol Transport Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01782027
- **NCT00005188** [COMPLETED]: Quantitative Genetic Analysis of Lipid Research Clinic Family Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005188
- **NCT01886482** [COMPLETED]: Effect of High Protein Diet on Cardiovascular Diseases Risk Factors Among Overweight and Obese Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886482
- **NCT01886495** [COMPLETED]: Effect of High Protein Diet on Adiponectin and Inflammation Among Overweight and Obese Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886495
- **NCT01763528** [COMPLETED]: High Protein Weight Loss Diet, High Sensitivity C-Reactive Protein and Cardiovascular Risks Among Obese Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01763528

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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