# Doença de Thomsen e Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-thomsen-e-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 614 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/614
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Thomsen e Becker, ou miotonia congênita, é uma doença genética rara nos músculos que causa dificuldade para relaxar a musculatura depois de fazer um movimento. A pessoa pode sentir rigidez, dores, cãibras ou espasmos e notar fraqueza muscular ou incoordenação nos movimentos. A enfermidade é causada por alterações no gene CLCN1 e pode passar de pais para filhos tanto de forma dominante quanto recessiva. A doença não possui PCDT próprio nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública prevê exames como o exoma e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Canalopatia muscular esquelética rara, genética, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Raro (<5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: salvas miotônicas** — HPO: HP:0003730
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899
- **Atraso da pálpebra no olhar para baixo** — HPO: HP:0025605
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968

## Genes associados (1)

- **CLCN1** — Chloride channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-gated chloride channel involved in skeletal muscle excitability. Generates most of the plasma membrane chloride conductance in skeletal muscle fibers, stabilizes the resting membrane potential

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07580365** [RECRUITING]: VirtualPark_Pediatric — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07580365
- **NCT07415837** [RECRUITING]: Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837
- **NCT07502989** [RECRUITING]: Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502989
- **NCT06287762** [RECRUITING]: A Natural History Study of RYR1-Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06287762
- **NCT06833489** [RECRUITING]: Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06833489
- **NCT07138963** [RECRUITING]: Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07138963
- **NCT06157268** [RECRUITING]: The Natural History and Muscle Fatigability of Patients With Congenital Myopathies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06157268
- **NCT00272883** [RECRUITING]: Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272883
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369
- **NCT06774703** [NOT_YET_RECRUITING]: Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06774703

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 12 sintomas em comum
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- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Thomsen e Becker?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CLCN1, que regula os canais de cloreto das fibras musculares. Essas alterações genéticas podem ser transmitidas por padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/614); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Doença de Thomsen e Becker tem PCDT ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, o SUS não dispensa medicamentos específicos em farmácia sob protocolo clínico próprio, oferecendo procedimentos como reabilitação e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem rigidez muscular, dificuldade de relaxar os músculos após a contração (miotonia) e dores musculares (mialgia). Também podem ocorrer fraqueza muscular, hipertrofia nos músculos, disfagia (dificuldade de engolir) e alterações no ritmo cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/614); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame de eletroneuromiografia (EMG), que costuma apontar descargas miotônicas típicas. A comprovação laboratorial é feita por meio de testes genéticos, existindo registros de exames para o gene causal e cobertura de sequenciamento de exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos no Brasil?

Há 10 ensaios clínicos internacionais recrutando pacientes para estudos em doenças musculares congênitas e canalopatias. Contudo, nenhum desses ensaios clínicos possui centro participante no Brasil no momento.
- Fontes: [9] Ensaio clínico NCT07580365 (RECRUITING) — VirtualPark_Pediatric (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07580365); [10] Ensaio clínico NCT07415837 (RECRUITING) — Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrop (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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