# Doença de Thomsen e Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-thomsen-e-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 614 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/614
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miotonia congénita é caracterizada por relaxamento muscular lento, associado a hiperexcitação das fibras musculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Miopatia com fenômeno de aquecimento** — HPO: HP:0003740 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Raro (<5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: salvas miotônicas** — HPO: HP:0003730
- **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899
- **Atraso da pálpebra no olhar para baixo** — HPO: HP:0025605
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968

## Genes associados (1)

- **CLCN1** — Chloride channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-gated chloride channel involved in skeletal muscle excitability. Generates most of the plasma membrane chloride conductance in skeletal muscle fibers, stabilizes the resting membrane potential

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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