# Doença de von Willebrand

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 903 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/903
- **CID-10**: D68.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de von Willebrand é um distúrbio hemorrágico que retarda o processo de coagulação sanguínea, causando sangramento prolongado após uma lesão. Pessoas com essa condição frequentemente apresentam facilidade para hematomas, epistaxe de longa duração e sangramento excessivo ou escorrimento após uma lesão, cirurgia ou tratamento odontológico. Formas leves da doença de von Willebrand podem tornar‑se evidentes apenas quando ocorre sangramento anormal após cirurgia ou lesão grave. Pessoas com a condição que menstruam geralmente têm sangramento intenso ou prolongado durante a menstruação (menorragia), e algumas podem também apresentar sangramento do trato reprodutivo durante a gravidez e o parto. Em casos graves da doença de von Willebrand, ocorre sangramento intenso após trauma menor ou mesmo na ausência de lesão (sangramento espontâneo). Os sintomas da doença de von Willebrand podem mudar ao longo do tempo. Idade avançada, gravidez, exercício físico e estresse podem fazer com que os sintomas hemorrágicos se tornem menos frequentes.  A doença de von Willebrand é dividida em três tipos. O tipo 1 tem um subtipo (1C), e o tipo 2 é subdividido em quatro subtipos (2A, 2B, 2M e 2N). O tipo 1 é o mais comum dos três tipos, representando 75 por cento dos indivíduos afetados. O tipo 1 costuma ser leve, mas algumas pessoas são gravemente afetadas. O tipo 2 corresponde a cerca de 15 por cento dos casos. Esse tipo geralmente apresenta gravidade intermediária. O tipo 3 é a forma mais rara da condição, representando cerca de 5 por cento dos indivíduos afetados, e costuma ser o mais grave.  Outra forma do distúrbio, a síndrome de von Willebrand adquirida, não é causada por variantes genéticas herdadas (também chamadas mutações). A síndrome de von Willebrand adquirida costuma ser observada em pessoas com outras doenças, como aquelas que afetam a medula óssea ou a função das células imunológicas. Essa forma rara da condição é caracterizada por sangramento anômalo na pele e em outros tecidos moles, geralmente iniciando na idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-willebrand-disease

## Descrição clínica

A doença hereditária de von Willebrand (VWD) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por uma anomalia genética que leva a anormalidades quantitativas, estruturais ou funcionais do fator Willebrand (fator de von Willebrand; VWF). Foram definidos dois grupos principais de deficiência de VWF: quantitativa e parcial (tipo 1) ou total (tipo 3) e qualitativa (tipo 2) com vários subtipos (2A, 2B, 2M, 2N).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia muscular** — HPO: HP:0040242 (Ocasional (29-5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade prejudicada do ensaio do cofator de ristocetina** — HPO: HP:0030129 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Trombocitopenia intermitente** — HPO: HP:0004854
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147

## Genes associados (2)

- **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface
- **GP1BA** — Platelet glycoprotein Ib alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GP-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to the A1 domain of vWF, which is already bound to the subendothelium

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL)

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07115004** [RECRUITING]: Study to Evaluate Subcutaneous (SC) VGA039 in Patients With Von Willebrand Disease (VWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07115004
- **NCT07575308** [RECRUITING]: HMBeacon: A Phase 2 Study to Evaluate ALN-6400 in Adult and Adolescent Female Patients With VWD and HMB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07575308
- **NCT06651255** [RECRUITING]: Algorithm-based Management to Reduce the Recurrence of GI Bleeding and Severe Epistaxis in Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06651255
- **NCT07404644** [RECRUITING]: An Observational Study of Vonicog Alfa (rVWF) in Pediatric Participants With Von Willebrand Disease (vWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07404644
- **NCT07640893** [RECRUITING]: A Phase II Clinical Trial to Evaluate the Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics of SR604 Injection in Patients With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07640893
- **NCT07129343** [RECRUITING]: A Study of Recombinant Von Willebrand Factor (rVWF) in Chinese Participants With Von Willebrand Disease (vWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07129343
- **NCT07273721** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of BT200 (Rondaptivon Pegol) in Patients With Type 2B Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07273721
- **NCT06998524** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Emicizumab in Participants With Type 3 Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998524
- **NCT06754852** [RECRUITING]: A Study Assessing HMB-002 in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06754852
- **NCT05582993** [RECRUITING]: A Study of Vonicog Alfa (rVWF) in Children With Severe Von Willebrand Disease (vWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05582993

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1) — ORPHA:166078 — 16 sintomas em comum
- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3) — ORPHA:166096 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 11 sintomas em comum
- [Hemofilia B](https://raras.org/doenca/hemofilia-b) — ORPHA:98879 — 11 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-adquirida) — ORPHA:99147 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 11 sintomas em comum
- [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de von Willebrand?

A doença é provocada por anomalias genéticas que alteram a quantidade ou o funcionamento do fator de von Willebrand. Ela está associada a mutações nos genes VWF e GP1BA, com padrões de transmissão autossômico dominante ou recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/903); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os sinais mais frequentes incluem epistaxe (sangramento nasal), manchas roxas pelo corpo com facilidade e menorragia (menstruação excessiva). Também é comum notar sangramento prolongado após extração de dente, ferimentos ou cirurgias.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-willebrand-disease)

### A Doença de von Willebrand tem PCDT no SUS?

Não, a doença de von Willebrand não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS catalogados para ela nesta base governamental.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por exames de sangue que avaliam a coagulação, o fator de von Willebrand e a atividade do cofator de ristocetina. Testes genéticos também podem ser realizados, havendo 79 opções registradas no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579104/)

### Existem novos tratamentos sendo pesquisados?

Sim, existem pelo menos 20 ensaios clínicos ativos investigando novas opções terapêuticas para a condição. Dentre essas pesquisas científicas internacionais, há ensaios clínicos com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07115004 (RECRUITING) — Study to Evaluate Subcutaneous (SC) VGA039 in Patients With Von Willebrand Disease (VWD) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07115004); [25] Ensaio clínico NCT07575308 (RECRUITING) — HMBeacon: A Phase 2 Study to Evaluate ALN-6400 in Adult and Adolescent Female Patients Wit (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07575308)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de von Willebrand. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand
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