# Doença de von Willebrand

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 903 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/903
- **CID-10**: D68.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de von Willebrand é uma patologia hemorrágica hereditária causada por uma anomalia genética levando a anomalias quantitativas, estruturais ou funcionais do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF). Foram definidos 2 principais grupos da deficiência VWF: quantitativa e parcial (tipo 1) ou total (tipo 3), e qualitativa (tipo 2) com vários subtipos (2A, 2B, 2M, 2N; ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia muscular** — HPO: HP:0040242 (Ocasional (29-5%))
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade prejudicada do ensaio do cofator de ristocetina** — HPO: HP:0030129 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Trombocitopenia intermitente** — HPO: HP:0004854
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147

## Genes associados (2)

- **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface
- **GP1BA** — Platelet glycoprotein Ib alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GP-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to the A1 domain of vWF, which is already bound to the subendothelium

## Ensaios clínicos ativos (30)

- **NCT06610201** [RECRUITING]: A Study of Bleeding and Treatment in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610201
- **NCT06820515** [RECRUITING]: ATHNdataset Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820515
- **NCT06998524** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Emicizumab in Participants With Type 3 Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998524
- **NCT06883240** [RECRUITING]: An Observational Study of Participants With Type 3 Von Willebrand Disease on Prophylactic Standard-of-Care Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06883240
- **NCT07115004** [RECRUITING]: Study to Evaluate Subcutaneous (SC) VGA039 in Patients With Von Willebrand Disease (VWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07115004
- **NCT05500807** [RECRUITING]: Emicizumab for Severe Von Willebrand Disease (VWD) and VWD/Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05500807
- **NCT03773159** [RECRUITING]: Development of a Device for Evaluating Primary Hemostasis Under Whole Blood Flow Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03773159
- **NCT07404644** [RECRUITING]: An Observational Study of Vonicog Alfa (rVWF) in Pediatric Participants With Von Willebrand Disease (vWD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07404644
- **NCT07358013** [RECRUITING]: Endothelial Colony-Forming Cells in Patients With VWD, AVWS and Healthy Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07358013
- **NCT04398628** [RECRUITING]: ATHN Transcends: A Natural History Study of Non-Neoplastic Hematologic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04398628

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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