# Doença de Von Willebrand, tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 166078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166078 - **CID-10**: D68.0 - **OMIM**: OMIM:193400 — https://omim.org/entry/193400 ## Em linguagem simples A Doença de Von Willebrand tipo 1 é uma condição genética rara em que o corpo produz uma quantidade menor do fator de von Willebrand, proteína essencial para a coagulação do sangue. As pessoas com essa condição costumam perceber sangramentos pelo nariz, facilidade para ficar com manchas roxas na pele e fluxo menstrual excessivo. Também podem ocorrer sangramentos prolongados após cortes, traumas, extrações de dentes e procedimentos cirúrgicos. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ocorrer na rede assistencial especializada. ## Descrição clínica A Doença de von Willebrand tipo 1 (DVW tipo 1) é uma forma da Doença de von Willebrand que se manifesta por um problema de sangramento. Isso acontece por causa de uma deficiência parcial (ou seja, uma quantidade menor) do fator de von Willebrand (FVW) no plasma do sangue. Importante ressaltar que, apesar de estar em menor quantidade, esse fator tem estrutura e função normais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO) - **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 - **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 - **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequência: 4/12) - **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Frequência: 4/12) - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 8/12) - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 - **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 - **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147 - **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequência: 4/12) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 5/12) - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 - **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 - **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT06064851** [COMPLETED]: Delivering Transcutaneous Auricular Neurostimulation to Reduce Heavy Menstrual Bleeding in Patients With and Without Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06064851 - **NCT03915873** [UNKNOWN]: Evaluation of Bleeding Score in Egyptian Patients With vWD Type I and Correlate it With Laboratory Parameters — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03915873 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 16 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 11 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 10 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 10 sintomas em comum - [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 9 sintomas em comum - [Doença de von Willebrand adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-adquirida) — ORPHA:99147 — 9 sintomas em comum - [Hemofilia B](https://raras.org/doenca/hemofilia-b) — ORPHA:98879 — 9 sintomas em comum - [Doença de Von Willebrand, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3) — ORPHA:166096 — 9 sintomas em comum - [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum - [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Von Willebrand, tipo 1? A doença é causada por alterações no gene VWF que geram uma deficiência quantitativa parcial do fator de von Willebrand no sangue. Apesar da quantidade reduzida, as moléculas produzidas mantêm estrutura e função completamente normais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166078); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A Doença de Von Willebrand tipo 1 é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode ocorrer diretamente de uma geração para a seguinte por meio de um gene alterado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166078); [2] OMIM 193400 (https://www.omim.org/entry/193400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas da doença? Os sintomas comuns incluem epistaxe (sangramento no nariz), suscetibilidade a hematomas e menorragia (fluxo menstrual excessivo). Também são frequentes sangramentos prolongados após traumas, extrações dentárias ou cirurgias. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição? A Doença de Von Willebrand tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos oficialmente catalogados como dispensados por protocolo específico na rede pública para esta entrada. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido mediante avaliação dos sintomas clínicos de sangramento e exames laboratoriais de coagulação. Além disso, existem 23 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na análise molecular do gene VWF. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Congenital von Willebrand disease type 1: definition, phenotypes, clinical and laboratory assessment (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11686102/); [12] The discriminant power of bleeding history for the diagnosis of type 1 von Willebrand disease: an internationa (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16359502/); [22] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Von%20Willebrand%20disease%20type%201) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Von Willebrand, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166078