# Doença de Von Willebrand, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166078
- **CID-10**: D68.0
- **OMIM**: OMIM:193400 — https://omim.org/entry/193400

## Descrição clínica

A doença de von Willebrand tipo 1 (VWD tipo 1) é uma forma de VWD (ver este termo) caracterizada por uma doença hemorrágica associada a uma deficiência plasmática quantitativa parcial de factor de Willebrand (factor de von Willebrand; VWF) de resto estrutural e funcionalmente normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequência: 4/12)
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 (Frequência: 4/12)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 8/12)
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261
- **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequência: 4/12)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 5/12)
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06064851** [COMPLETED]: Delivering Transcutaneous Auricular Neurostimulation to Reduce Heavy Menstrual Bleeding in Patients With and Without Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06064851
- **NCT03915873** [UNKNOWN]: Evaluation of Bleeding Score in Egyptian Patients With vWD Type I and Correlate it With Laboratory Parameters — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03915873
- **NCT00524225** [TERMINATED]: IL-11 in Adults With Von Willebrand Disease Undergoing Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00524225
- **NCT00524342** [COMPLETED]: IL-11 in Women With Von Willebrand Disease and Refractory Menorrhagia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00524342
- **NCT00151125** [COMPLETED]: Phase II Study of IL-11 (Neumega) in Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00151125

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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