# Doença de von Willebrand, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166081
- **CID-10**: D68.0
- **OMIM**: OMIM:613554 — https://omim.org/entry/613554

## Em linguagem simples

A doença de von Willebrand tipo 2 é um problema genético raro de coagulação no qual o sangue tem dificuldade para estancar devido a defeitos funcionais na proteína do fator de von Willebrand. As pessoas com essa condição costumam perceber sangramentos nasais frequentes, facilidade para ficar com manchas roxas na pele e fluxo menstrual bastante intenso. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos listados para entrega no SUS. O diagnóstico pode ser esclarecido com testes de laboratório e exames genéticos que analisam o gene VWF.

## Descrição clínica

A doença de von Willebrand tipo 2 (DVW tipo 2) é uma forma de DVW caracterizada por um distúrbio hemorrágico associado a uma deficiência qualitativa e anomalias funcionais do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06610201** [RECRUITING]: A Study of Bleeding and Treatment in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610201
- **NCT05015244** [UNKNOWN]: Impact of Von Willebrand Factor-platelet Aggregates in Patients With Type 2B Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05015244

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Von Willebrand, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3) — ORPHA:166096 — 5 sintomas em comum
- [Trombocitopenia autossômica dominante com defeito da secreção plaquetária](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autossomica-dominante-com-defeito-da-secrecao-plaquetaria) — ORPHA:466806 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de plaquetas cinzentas](https://raras.org/doenca/721) — ORPHA:721 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 5 sintomas em comum
- [Disfunção plaquetária do Quebec](https://raras.org/doenca/disfuncao-plaquetaria-do-quebec) — ORPHA:220436 — 5 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 4 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de von Willebrand tipo 2?

A condição é causada por mutações genéticas no gene VWF, responsável pela produção da proteína do fator de von Willebrand. Essas alterações provocam anomalias na função da proteína, prejudicando a coagulação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166081); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença de von Willebrand tipo 2 é hereditária?

Sim, a doença possui caráter genético hereditário documentado em famílias afetadas. A transmissão pode ocorrer tanto por herança autossômica dominante quanto por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166081); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Gene defects in 150 unrelated French cases with type 2 von Willebrand disease: from the patient to the gene. I (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9198195/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais característicos incluem epistaxe (sangramento nasal), facilidade para ter hematomas na pele e menorragia (menstruação excessiva). Exames de sangue também podem detectar trombocitopenia, que é a baixa contagem de plaquetas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença de von Willebrand tipo 2 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, a base oficial não lista medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição específica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais da função do fator de coagulação e confirmação genética. Estão catalogados 23 testes genéticos registrados para a investigação molecular do gene VWF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166081); [14] Identification of Type 2 von Willebrand Disease in Previously Diagnosed Type 1 Patients: a Reappraisal Using P (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11154147/); [22] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Von%20Willebrand%20disease%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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