# Doença de Von Willebrand, tipo 2B > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2b > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 166087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166087 - **CID-10**: D68.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **Doença de Von Willebrand, tipo 2B** é um distúrbio genético raro no qual uma proteína da coagulação, chamada fator de von Willebrand, gruda nas plaquetas do sangue de forma exagerada. Essa atração fora do comum faz com que tanto o fator quanto as plaquetas sejam eliminados rapidamente da circulação sanguínea. Como consequência, a pessoa pode apresentar episódios frequentes de sangramento e contagem reduzida de plaquetas no sangue. No Brasil, esta condição não possui um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser conduzido pela rede especializada. ## Descrição clínica É um subtipo da doença de von Willebrand (DVW) tipo 2, que causa um distúrbio de sangramento. Ele acontece porque o Fator de von Willebrand (FVW) tem uma atração muito maior que o normal pelas plaquetas. Essa atração exagerada faz com que as formas maiores e mais importantes do FVW se liguem espontaneamente (por conta própria) às plaquetas. Isso resulta na remoção muito rápida tanto das plaquetas quanto dessas formas grandes do FVW da circulação sanguínea. A remoção acelerada das plaquetas aumenta o risco de a pessoa ter plaquetas em baixa quantidade (condição chamada trombocitopenia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT00632242** [COMPLETED]: ARC1779 Injection in Patients With Von Willebrand Factor-Related Platelet Function Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00632242 - **NCT05015244** [UNKNOWN]: Impact of Von Willebrand Factor-platelet Aggregates in Patients With Type 2B Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05015244 ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Von Willebrand, tipo 2B? A condição é provocada por mutações no gene VWF com padrão de transmissão autossômica dominante. Essa alteração faz com que o fator de von Willebrand tenha uma atração exagerada pelas plaquetas, promovendo a eliminação acelerada de ambas da circulação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166087); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais observados? A doença se manifesta como um distúrbio hemorrágico associado a uma propensão aumentada para episódios de sangramento. Além disso, a remoção acelerada das plaquetas pode provocar trombocitopenia, caracterizada pela baixa contagem de plaquetas no sangue. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166087) ### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. Por essa razão, o acompanhamento clínico dos pacientes ocorre pela rede de referência em hematologia do SUS, sem um protocolo exclusivo. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O medicamento ALTUVIIIO está disponível na farmácia do SUS? O medicamento ALTUVIIIO tem aprovação regulatória pela agência norte-americana FDA, indicando sua existência no exterior. Essa aprovação não significa fornecimento no Brasil, e o medicamento não é dispensado pelo SUS nem consta em PCDT específico. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada s (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Von%20Willebrand%20disease%20type%202B"&limit=10) ### Como é confirmado o diagnóstico genético? O diagnóstico genético é feito pela identificação de alterações no gene VWF. Existem atualmente 5 testes genéticos registrados no diretório internacional NCBI GTR e mais de 770 variantes catalogadas no ClinVar para o gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166087); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Von%20Willebrand%20disease%20type%202B); [21] ClinVar — 770 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VWF[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Von Willebrand, tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2b **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2b **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166087