# Doença de Von Willebrand, tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 166096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166096 - **CID-10**: D68.0 - **OMIM**: OMIM:277480 — https://omim.org/entry/277480 ## Em linguagem simples A Doença de Von Willebrand tipo 3 é a forma mais severa da doença, causada pela falta quase completa do fator de von Willebrand e por níveis muito baixos de fator VIII no sangue. Por causa disso, a pessoa apresenta sangramentos frequentes no nariz, manchas roxas na pele com muita facilidade, menstruações intensas e sangramentos perigosos dentro das articulações. Os sintomas costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida ou na primeira infância. No Brasil, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O diagnóstico definitivo pode ser confirmado por exames de sangue laboratoriais e testes genéticos do gene VWF. ## Descrição clínica A Doença de von Willebrand tipo 3 (DVW tipo 3) é a forma mais grave dessa doença. Ela é caracterizada por um problema que causa sangramentos, ligado à falta total ou quase total do fator de von Willebrand (FVW) no sangue (plasma) e nas células do corpo. Isso também leva a uma falta muito grande do fator VIII (FVIII) no sangue. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%)) - **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Obrigatório (100%)) - **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540 - **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934 - **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Obrigatório (100%)) - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 - **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 - **Menorragia** — HPO: HP:0000132 - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ALTUVIIIO (ANTIHEMOPHILIC FACTOR (RECOMBINANT), FC-VWF-XTEN FUSION PROTEIN-EHTL) ## Ensaios clínicos ativos (6) - **NCT06998524** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Emicizumab in Participants With Type 3 Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998524 - **NCT06754852** [RECRUITING]: A Study Assessing HMB-002 in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06754852 - **NCT06610201** [RECRUITING]: A Study of Bleeding and Treatment in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610201 - **NCT05500807** [RECRUITING]: Emicizumab for Severe Von Willebrand Disease (VWD) and VWD/Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05500807 - **NCT05437536** [RECRUITING]: The Severe Von Willebrand Disease (sVWD) Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05437536 - **NCT06883240** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Observational Study of Participants With Type 3 Von Willebrand Disease on Prophylactic Standard-of-Care Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06883240 - **NCT02460458** [COMPLETED]: Type 3 Von Willebrand International Registries Inhibitor Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02460458 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 12 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 10 sintomas em comum - [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 9 sintomas em comum - [Doença de Von Willebrand, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1) — ORPHA:166078 — 9 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 9 sintomas em comum - [Doença dos grânulos alfa](https://raras.org/doenca/doenca-dos-granulos-alfa) — ORPHA:98455 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 8 sintomas em comum - [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 8 sintomas em comum - [Hemofilia A grave](https://raras.org/doenca/hemofilia-a-grave) — ORPHA:169802 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Von Willebrand tipo 3? A causa é genética e decorre de alterações no gene VWF, responsável pela produção do fator de von Willebrand. A doença possui padrão de herança autossômica recessiva, precisando de cópias alteradas herdadas de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas incluem epistaxe (sangramento nasal), fácil formação de manchas roxas e menorragia em mulheres. Podem ocorrer também sangramentos articulares dolorosos e hemorragias prolongadas após cirurgias ou traumas. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico clínico avalia o tempo de sangramento prolongado e a agregação plaquetária alterada. A confirmação laboratorial exige constatar atividade reduzida de fator de von Willebrand e de fator VIII, além de existirem 23 testes genéticos cadastrados no GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526777/) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS no PCDT de doenças raras? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados na assistência farmacêutica para este subtipo nos dados levantados. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença? Sim, há ensaios clínicos internacionais ativos avaliando novos medicamentos, como o emicizumabe e o HMB-002. Contudo, nenhum desses estudos clínicos recrutadores possui atualmente centros participantes no Brasil. - Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06998524 (RECRUITING) — A Study to Assess the Efficacy and Safety of Emicizumab in Participants With Type 3 Von Wi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998524); [25] Ensaio clínico NCT06754852 (RECRUITING) — A Study Assessing HMB-002 in Participants With Von Willebrand Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06754852) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Von Willebrand, tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166096