# Doença de Von Willebrand, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166096
- **CID-10**: D68.0
- **OMIM**: OMIM:277480 — https://omim.org/entry/277480

## Descrição clínica

O tipo 3 da doença de von Willebrand (VWD tipo 3) é a forma mais grave da VWD (ver este termo) caracterizada por uma patologia hemorrágica associada a ausência total ou quase total do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF) no plasma e compartimentos celulares, levando também a uma deficiência profunda do fator VIII plasmático (FVIII).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Obrigatório (100%))
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Sangramento persistente após trauma** — HPO: HP:0001934
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VWF** — von Willebrand factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06610201** [RECRUITING]: A Study of Bleeding and Treatment in Participants With Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610201
- **NCT06998524** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Emicizumab in Participants With Type 3 Von Willebrand Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998524
- **NCT06883240** [RECRUITING]: An Observational Study of Participants With Type 3 Von Willebrand Disease on Prophylactic Standard-of-Care Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06883240
- **NCT05500807** [RECRUITING]: Emicizumab for Severe Von Willebrand Disease (VWD) and VWD/Hemophilia A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05500807
- **NCT05437536** [RECRUITING]: The Severe Von Willebrand Disease (sVWD) Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05437536
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02460458** [COMPLETED]: Type 3 Von Willebrand International Registries Inhibitor Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02460458

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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