# Doença de Whipple

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3452
- **CID-10**: M14.8*
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Whipple (WD) é uma doença crónica infecciosa em que quase todos os sistemas de orgãos podem ser invadidos por bactérias Tropheryma whipplei (T. whipplei) em formas de bacilo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple._

## Genes associados (1)

- **IRF4** — Interferon regulatory factor 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional activator. Binds to the interferon-stimulated response element (ISRE) of the MHC class I promoter. Binds the immunoglobulin lambda light chain enhancer, together with PU.1. Probably pl

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06776484** [COMPLETED]: Biological Evolution of Whipple's Disease (WHIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06776484
- **NCT03350685** [COMPLETED]: Detection and Characteristic of Whipple Diseases in the Great Britany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03350685

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Whipple. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple
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