# Doença de Whipple

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3452
- **CID-10**: M14.8*
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Whipple é uma infecção rara causada pela bactéria *Tropheryma whipplei*, que afeta o intestino delgado e pode atingir articulações, nervos e coração. Os sintomas mais comuns percebidos incluem problemas de má absorção, diarreia persistente, dor no abdômen, cansaço extremo e perda de peso decorrente da falta de apetite. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos dispensados em diretriz específica pelo SUS. A literatura científica cita pesquisas com diferentes antibióticos, e o acompanhamento dos indivíduos é realizado pela rede assistencial de saúde.

## Descrição clínica

É uma infecção que afeta várias partes do corpo, causada por uma bactéria chamada Tropheryma whipplei. Ela atinge o intestino delgado, dificultando a absorção de nutrientes. Além disso, a infecção pode afetar outras partes, como as articulações, o sistema nervoso (cérebro e medula espinhal) e o coração e os vasos sanguíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple._

## Genes associados (1)

- **IRF4** — Interferon regulatory factor 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional activator. Binds to the interferon-stimulated response element (ISRE) of the MHC class I promoter. Binds the immunoglobulin lambda light chain enhancer, together with PU.1. Probably pl

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06776484** [COMPLETED]: Biological Evolution of Whipple's Disease (WHIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06776484
- **NCT03350685** [COMPLETED]: Detection and Characteristic of Whipple Diseases in the Great Britany — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03350685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 24 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 23 sintomas em comum
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- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Whipple?

A doença é provocada pela infecção causada pela bactéria *Tropheryma whipplei*. O modo de herança genética é considerado não aplicável, existindo investigações sobre genes como o IRF4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3452); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Doença de Whipple é hereditária?

Não, o padrão de herança genética clássico é classificado como não aplicável nos registros biomédicos. A enfermidade tem origem infecciosa primária decorrente do contato com a bactéria causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3452)

### Quais são os principais sintomas da Doença de Whipple?

Os sintomas englobam má absorção intestinal, episódios frequentes de diarreia, dor na região do abdômen, fadiga e febre. Podem ocorrer também dores musculares, perda de apetite e manifestações no sistema nervoso ou respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3452); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Whipple dispensado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico ou lista de medicamentos dispensados exclusivamente para ela no âmbito dos PCDTs. O cuidado e o suporte clínico aos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Doença de Whipple pode ser diagnosticada no teste do pezinho?

Não, esta condição infecciosa não faz parte da triagem neonatal do teste do pezinho. A confirmação clínica depende de investigações médicas e laboratoriais orientadas pelos sinais apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3452); [10] Atypical presentation of Whipple disease with no diarrhea. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26275278/); [18] [Whipple disease - systemic disease with gastrointestinal manifestations]. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35459385/)

### Existem ensaios clínicos com centros no Brasil para esta doença?

Os estudos clínicos internacionais registrados encontram-se concluídos e foram desenvolvidos no exterior. Não houve participação de sítios ou centros de pesquisa sediados no Brasil nesses protocolos.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06776484 (COMPLETED) — Biological Evolution of Whipple's Disease (WHIP) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06776484); [22] Ensaio clínico NCT03350685 (COMPLETED) — Detection and Characteristic of Whipple Diseases in the Great Britany (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03350685)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Whipple. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-whipple
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