# Doença de Wilson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/905
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:277900 — https://omim.org/entry/277900

## Em linguagem simples

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário no qual quantidades excessivas de cobre se acumulam no corpo, particularmente no fígado, cérebro e olhos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson geralmente aparecem pela primeira vez entre as idades de 6 e 45 anos, mas com maior frequência surgem durante a adolescência. As características desta condição incluem uma combinação de doença hepática e problemas neurológicos e psiquiátricos.  A doença hepática costuma ser a característica inicial da doença de Wilson em crianças e jovens adultos afetados; indivíduos diagnosticados em idade mais avançada geralmente não apresentam sintomas de problemas hepáticos, embora possam ter uma doença hepática muito leve. Os sinais e sintomas da doença hepática incluem amarelamento da pele ou da parte branca dos olhos (icterícia), fadiga, perda de apetite e inchaço abdominal.  Problemas do sistema nervoso ou psiquiátricos são frequentemente as características iniciais em indivíduos diagnosticados na idade adulta e ocorrem comumente em jovens adultos com a doença de Wilson. Os sinais e sintomas desses problemas podem incluir descoordenação, tremores, dificuldade para caminhar, problemas de fala, capacidade de pensamento prejudicada, depressão, ansiedade e alterações de humor.  Em muitas pessoas com a doença de Wilson, depósitos de cobre na superfície frontal do olho (a córnea) formam um anel verde‑amarronzado, chamado anel de Kayser‑Fleischer, que circunda a parte colorida do olho. Anormalidades nos movimentos oculares, como capacidade restrita de olhar para cima, também podem ocorrer.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease

## Descrição clínica

Uma doença hereditária muito rara que afeta vários sistemas do corpo, causando sintomas variados e que não são específicos, como problemas no cérebro e nos nervos, no fígado, mentais ou nos ossos e músculos. Esses problemas surgem devido ao acúmulo exagerado de cobre no organismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Catarata em girassol** — HPO: HP:6000642 (Raro (<5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/29)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/15)
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 20/30)
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Obrigatório (100%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Obrigatório (100%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Obrigatório (100%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 2/2)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 1/14)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 16/18)
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 4/4)
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequente (~33%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Obrigatório (100%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Obrigatório (100%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Obrigatório (100%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Obrigatório (100%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Obrigatório (100%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Aumento da concentração circulante de cobre** — HPO: HP:0032254 (Obrigatório (100%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 3/3)
- **Hepatite atípica ou prolongada** — HPO: HP:0200122
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson._

## Genes associados (1)

- **ATP7B** — Copper-transporting ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Copper ion transmembrane transporter involved in the export of copper out of the cells. It is involved in copper homeostasis in the liver, where it ensures the efflux of copper from hepatocytes into t

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Doença de Wilson — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-wilson
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT07465718** [RECRUITING]: Trientine Tetrahydrochloride Administered Once a Day for the First Line Treatment of Wilson's Disease Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07465718
- **NCT07748403** [RECRUITING]: A Study of the Safety and Efficacy of Prime Editing (PM577) in Participants With Wilson Disease (WD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07748403
- **NCT07075393** [RECRUITING]: Description of Renal Involvement in Wilson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07075393
- **NCT07301216** [RECRUITING]: Off Treatment Urinary Copper Excretion in Wilson Disease, Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301216
- **NCT07240896** [RECRUITING]: A Clinical Study on the Treatment of Wilson Disease With ATP7B mRNA/LNP (DSL101) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07240896
- **NCT06945081** [RECRUITING]: Wilson's Disease Treated With D-Penicillamine: Characterization of Skin Damage Secondary to Treatment by Measuring Skin Elasticity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06945081
- **NCT06430359** [RECRUITING]: Circadian Variation of Urinary Copper Excretion in Wilson Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06430359
- **NCT06650319** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of LY-M003 Injection in Patients With Wilson Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06650319
- **NCT05444127** [RECRUITING]: Oral Health and Wilson's Disease: SOMAWI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05444127
- **NCT05493605** [RECRUITING]: Cardiac Involvement in Wilson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05493605

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 32 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 32 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 28 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 27 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 25 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 24 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 24 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Wilson?

A causa da Doença de Wilson são mutações no gene ATP7B, responsável pelo transporte adequado de cobre no organismo. Com a função dessa proteína prejudicada, o cobre se acumula de forma contínua em órgãos como fígado, cérebro e olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/905); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease)

### A Doença de Wilson é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma alteração genética no gene ATP7B de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Em jovens e crianças, os sinais costumam envolver alterações no fígado com olhos e pele amarelados e distensão abdominal. Em adultos, podem surgir precocemente manifestações neurológicas e motoras como tremores nas mãos e dificuldades de fala.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease)

### Tem tratamento para Doença de Wilson pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa sulfato de zinco (xarope e comprimido mastigável), cloridrato de piridoxina, penicilamina e dicloridrato de trientina através do PCDT oficial. Além disso, a D-penicilamina, a trientina e o acetato de zinco fazem parte do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Essas opções terapêuticas estão regulamentadas por portaria aprovada pela CONITEC.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Doença de Wilson" — o SUS dispensa Sulfato de zinco xarope 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 15) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 15/2024 - Publicada em 06/12/2024) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [24] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico inclui exames laboratoriais como dosagens de ceruloplasmina e de cobre sérico, ambos previstos no SUS. Ele pode ser confirmado pela identificação de alterações no gene ATP7B por meio de testes genéticos específicos.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 15/2024 - Publicada em 06/12/2024) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [22] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Wilson" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-wilson); [25] NCBI GTR — 120 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Wilson%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson
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