# Doença de Wilson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/905
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:277900 — https://omim.org/entry/277900

## Descrição clínica

Doença genética rara que causa acúmulo de cobre no organismo

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Catarata em girassol** — HPO: HP:6000642 (Raro (<5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/29)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/15)
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 20/30)
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Obrigatório (100%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Obrigatório (100%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Obrigatório (100%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 2/2)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 1/14)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 16/18)
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 4/4)
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequente (~33%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Obrigatório (100%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Obrigatório (100%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Obrigatório (100%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Obrigatório (100%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Obrigatório (100%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Obrigatório (100%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Obrigatório (100%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Aumento da concentração circulante de cobre** — HPO: HP:0032254 (Obrigatório (100%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 3/3)
- **Hepatite atípica ou prolongada** — HPO: HP:0200122
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson._

## Genes associados (1)

- **ATP7B** — Copper-transporting ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Copper ion transmembrane transporter involved in the export of copper out of the cells. It is involved in copper homeostasis in the liver, where it ensures the efflux of copper from hepatocytes into t

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07226622** [RECRUITING]: Prescreening Study to Identify Potential Wilson Disease Participants for Gene-Editing Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226622
- **NCT07301216** [RECRUITING]: Off Treatment Urinary Copper Excretion in Wilson Disease, Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301216
- **NCT06945081** [RECRUITING]: Wilson's Disease Treated With D-Penicillamine: Characterization of Skin Damage Secondary to Treatment by Measuring Skin Elasticity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06945081
- **NCT06650319** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of LY-M003 Injection in Patients With Wilson Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06650319
- **NCT07240896** [RECRUITING]: A Clinical Study on the Treatment of Wilson Disease With ATP7B mRNA/LNP (DSL101) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07240896
- **NCT06430359** [RECRUITING]: Circadian Variation of Urinary Copper Excretion in Wilson Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06430359
- **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723
- **NCT05183165** [RECRUITING]: Description of the Copper Concentration in Breast Milk in Women Treated for Wilson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05183165
- **NCT05444127** [RECRUITING]: Oral Health and Wilson's Disease: SOMAWI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05444127
- **NCT05493605** [RECRUITING]: Cardiac Involvement in Wilson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05493605

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson
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