# Doença de Wolman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-wolman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75233 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75233
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:620151 — https://omim.org/entry/620151

## Descrição clínica

A doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lípase ácida lisossomal. Os fenótipos mais leves formam o grupo das doenças de armazenamento de ésteres do colesterol (ver este termo). A enzima lípase ácida desempenha um papel essencial na hidrólise lisossomal tanto do colesterol esterificado quanto dos triglicerídeos de origem lipoproteica. Na doença de Wolman, a forma mais rara de deficiência de lípase ácida, estes lipídeos acumulam-se na maioria dos tecidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação adrenal** — HPO: HP:0010512 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da lipase ácida lisossômica** — HPO: HP:0031205 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPA** — Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deacylation of cholesteryl ester core lipids of endocytosed low density lipoproteins to generate free fatty acids and cholesterol (PubMed:15269241, PubMed:1718995, PubMed:7204383, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT01633489** [RECRUITING]: Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01633489
- **NCT06287658** [RECRUITING]: The Effect of Kegel Exercise and Ba Duan Jin Applications on Premenopausal Women With Urinary Incontinence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06287658
- **NCT04652713** [COMPLETED]: Breakfast for Young Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04652713
- **NCT01586455** [COMPLETED]: Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01586455
- **NCT04792671** [UNKNOWN]: Prevalence and Risk Factors of Women Mental Health Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04792671
- **NCT00383448** [COMPLETED]: HSCT for High Risk Inherited Inborn Errors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00383448
- **NCT01371825** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, Efficacy, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Sebelipase Alfa in Children With Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01371825
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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