# Doença Dent tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93622 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93622
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:300009 — https://omim.org/entry/300009

## Descrição clínica

Doença tubular renal monogénica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações de disfunção complexa do túbulo contornado proximal com proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva. Não ocorre envolvimento extra-renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 9/28)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/28)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 20/28)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 9/28)
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Frequência: 10/28)
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **CLCN5** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Proton-coupled chloride transporter. Functions as antiport system and exchanges chloride ions against protons (PubMed:20466723). Important for normal acidification of the endosome lumen. May play an i

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT03305835** [RECRUITING]: Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03305835
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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