# Doença Dent tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93622 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93622
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:300009 — https://omim.org/entry/300009

## Em linguagem simples

A **doença Dent tipo 1** é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância com alterações no funcionamento dos rins. Geralmente, o quadro causa **hipercalciúria** (excesso de cálcio na urina), perda de proteínas na urina, pedras nos rins e alterações nos ossos, como o raquitismo. A causa está ligada a alterações no gene **CLCN5**, transmitidas de forma recessiva ligada ao cromossomo X. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento foca no suporte médico especializado para monitorar o desenvolvimento da função renal e dos ossos.

## Descrição clínica

A doença Dent tipo 1 é um tipo de doença Dent com manifestações predominantemente renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 9/28)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/28)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 20/28)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 9/28)
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Frequência: 10/28)
- **Epífises protuberantes** — HPO: HP:0003013
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **CLCN5** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Proton-coupled chloride transporter. Functions as antiport system and exchanges chloride ions against protons (PubMed:20466723). Important for normal acidification of the endosome lumen. May play an i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 31 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 18 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença Dent tipo 1?

Ela é causada por mutações genéticas no gene **CLCN5**, responsável pela produção de uma proteína de transporte celular nos rins. Essa alteração segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93622); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença Dent tipo 1?

Os sinais mais frequentes envolvem excesso de cálcio na urina (**hipercalciúria**), perda de proteínas e formação de pedras nos rins (**nefrolitíase**). Manifestações no esqueleto também podem ocorrer, como o **raquitismo**, dor nos ossos e curvatura nas pernas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença Dent tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados. O cuidado e o acompanhamento clínico dos pacientes ocorrem por meio da rede pública de assistência em saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação laboratorial da função renal e na constatação de alterações urinárias características. A confirmação é feita por meio de testes genéticos para o gene CLCN5, existindo trinta e dois testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93622); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] A Focus on the Proximal Tubule Dysfunction in Dent Disease Type 1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39336766/); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500897/)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

O início dos sinais clínicos da doença Dent tipo 1 ocorre habitualmente durante a infância. A identificação precoce das perdas urinárias auxilia no acompanhamento da saúde dos rins ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93622); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Genetic and clinical phenotype of Dent disease in Chinese children and the etiological analysis of early - ons (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41361832/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Dent tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1
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