# Doença desintegrativa infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-desintegrativa-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168782
- **CID-10**: F84.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Transtorno invasivo raro do desenvolvimento com início da doença antes dos três anos de idade e caracterizado por uma perda dramática do funcionamento comportamental e do desenvolvimento após pelo menos dois anos de desenvolvimento normal. As manifestações da doença incluem perda de fala, incontinência, problemas de comunicação e interação social, comportamentos autistas estereotipados e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração progressiva da linguagem** — HPO: HP:0007064 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00464477** [COMPLETED]: Advanced Grandparental Age as a Risk Factor for Autism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00464477

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença desintegrativa infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-desintegrativa-infantil
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