# Doença desintegrativa infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-desintegrativa-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168782
- **CID-10**: F84.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença desintegrativa infantil é uma condição rara em que a criança se desenvolve de forma típica durante pelo menos dois anos, mas depois perde de maneira drástica as habilidades que havia aprendido. A família costuma notar a regressão rápida da fala, surgimento de comportamentos autistas, perda do controle de urina e fezes e dificuldades graves de compreensão. Não existe um exame de triagem neonatal ou protocolo próprio no SUS para a doença, mas o sistema público dispensa a risperidona por meio de protocolo vigente para agressividade no espectro autista. O cuidado é focado em acolher a criança, controlar convulsões e apoiar as perdas do dia a dia com a equipe de saúde.

## Descrição clínica

Transtorno invasivo raro do desenvolvimento com início da doença antes dos três anos de idade e caracterizado por uma perda dramática do funcionamento comportamental e do desenvolvimento após pelo menos dois anos de desenvolvimento normal. As manifestações da doença incluem perda de fala, incontinência, problemas de comunicação e interação social, comportamentos autistas estereotipados e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração progressiva da linguagem** — HPO: HP:0007064 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00464477** [COMPLETED]: Advanced Grandparental Age as a Risk Factor for Autism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00464477

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 8 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 8 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença desintegrativa infantil?

Atualmente, não há genes causais estabelecidos ou catalogados oficialmente para a doença desintegrativa infantil. O padrão de herança genética é catalogado como não aplicável nos bancos de dados de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168782)

### Quais são os primeiros sinais da doença desintegrativa infantil?

Os primeiros sinais envolvem a regressão de marcos do desenvolvimento após pelo menos dois anos de crescimento normal. Aparecem perda progressiva da linguagem, incontinência urinária ou fecal e comportamentos autistas estereotipados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168782); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a doença desintegrativa infantil?

Não há PCDT próprio de doença rara publicado pelo Ministério da Saúde especificamente para esta patologia. Contudo, o SUS dispensa o medicamento risperidona (comprimidos e solução oral) para manejo comportamental agressivo com base no PCDT de autismo.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo" — o SUS dispensa Risperidona comprimido 1 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença desintegrativa infantil é hereditária?

Segundo os catálogos oficiais, a herança genética é descrita como não aplicável para esta condição. Não há variantes genéticas patogênicas listadas no banco ClinVar para esse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168782); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6040/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela comprovação clínica de perda acentuada das habilidades cognitivas e sociais após dois anos de desenvolvimento normal. Estão catalogados 341 testes genéticos em bases internacionais como auxílio diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168782); [20] NCBI GTR — 341 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Childhood%20disintegrative%20disorder)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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