# Doença do ciclo do ácido tricarboxílico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254749
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica de origem genética que acontece por causa de uma falha no ciclo de produção de energia das células.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Leiomioma cutâneo** — HPO: HP:0007620
- **Concentração anormal de alfa-cetoglutarato na urina** — HPO: HP:0012401
- **Polimicrogiria bilateral** — HPO: HP:0025646
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs** — HPO: HP:0000816
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Acidose láctica persistente** — HPO: HP:0004898
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atividade da fumarato hidratase diminuída** — HPO: HP:0003536
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico._

## Genes associados (3)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined
- **OGDH** — 2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 2-oxoglutarate dehydrogenase (E1o) component of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex (OGDHC) (PubMed:24495017, PubMed:25210035, PubMed:28435050). Participates in the first step, rate limiting for
- **ACO2** — Aconitate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the isomerization of citrate to isocitrate via cis-aconitate

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03480594** [COMPLETED]: Effect of Fatty Liver on TCA Cycle Flux and the Pentose Phosphate Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03480594
- **NCT06360302** [RECRUITING]: Plasma Biomarkers of Muscle Metabolism During Exercise to the Assessment of Insulin Resistance in CKD Dialysis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06360302
- **NCT03122925** [COMPLETED]: TCA Cycle in the Dentate in Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03122925
- **NCT02071862** [COMPLETED]: Study of the Glutaminase Inhibitor CB-839 in Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02071862
- **NCT02018315** [COMPLETED]: Treatment Development for Glucose Transporter Type I Deficiency Syndrome (G1D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02018315

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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