# Doença do desenvolvimento sexual 46,XX

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2982 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2982
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condições que afetam pessoas com um conjunto de cromossomos típico de mulher (46,XX), caracterizadas por um desenvolvimento diferente em uma ou mais das seguintes partes: nas gônadas (os órgãos que produzem óvulos e hormônios), nas estruturas reprodutivas internas ou nas estruturas genitais externas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Úmero deformado** — HPO: HP:0003871
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Aumento do tamanho do clitóris** — HPO: HP:0040253
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650
- **Hipoplasia do côndilo mandibular** — HPO: HP:0007628
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Carcinoma laríngeo** — HPO: HP:0012118
- **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx._

## Genes associados (6)

- **RSPO1** — R-spondin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activator of the canonical Wnt signaling pathway by acting as a ligand for LGR4-6 receptors (PubMed:29769720). Upon binding to LGR4-6 (LGR4, LGR5 or LGR6), LGR4-6 associate with phosphorylated LRP6 an
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu
- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup
- **NR5A1** — Steroidogenic factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator. Essential for sexual differentiation and formation of the primary steroidogenic tissues (PubMed:27378692). Binds to the Ad4 site found in the promoter region of steroidogeni
- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06889454** [RECRUITING]: Cardiovascular and Endothelial Markers During OGTT Before and at Six and Twelve Months Post-treatment in Women With PCOS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06889454

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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