# Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-ovotesticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2138
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular** é uma alteração rara em que a pessoa tem o padrão cromossômico 46,XX (habitualmente feminino), mas apresenta tanto tecido de ovário quanto de testículo nas gônadas. Geralmente, a família ou a equipe médica percebe ao nascimento sinais como **genitália ambígua** ou alterações no formato do escroto e da uretra. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. Por outro lado, o SUS prevê exames genéticos fundamentais para a investigação, como o cariótipo e o exoma, além de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

O transtorno do desenvolvimento sexual ovotesticular 46,XX (DSD ovotesticular 46,XX) se caracteriza por uma pessoa com o padrão genético 46,XX (tipicamente feminino) apresentar, de forma comprovada por análise microscópica de tecido, tanto tecido de testículos quanto de ovários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da genitália interna masculina** — HPO: HP:0000022 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Rugosidade escrotal anormal** — HPO: HP:0012856 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha
- **NR5A1** — Steroidogenic factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator. Essential for sexual differentiation and formation of the primary steroidogenic tissues (PubMed:27378692). Binds to the Ad4 site found in the promoter region of steroidogeni
- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01875640** [COMPLETED]: Decision Support for Parents Receiving Information About Child's Rare Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01875640

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 11 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 8 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-5-alfa-redutase-2) — ORPHA:753 — 7 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-17-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase) — ORPHA:752 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de regressão testicular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-regressao-testicular) — ORPHA:983 — 6 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular?

A condição decorre de alterações genéticas envolvendo fatores de diferenciação gonadal, com participação de genes como SOX9, NR5A1 e SRY. Seu padrão de herança pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2138); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Ao nascimento ou na infância, os sinais mais frequentes incluem a genitália ambígua, o pênis hipoplásico e a hipospadia. Também podem ser notados criptorquidia e alterações no formato da bolsa escrotal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico baseia-se na constatação microscópica de tecido ovariano e testicular concomitantes em conjunto com a análise genética. Na rede do SUS, estão previstos procedimentos como o Cariótipo, o teste de FISH e o Sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2138); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A DDS 46,XX ovotesticular afeta a fertilidade?

Sim, a fertilidade diminuída está formalmente catalogada como uma das manifestações clínicas associadas a essa condição. O acompanhamento médico especializado avalia a função hormonal e a anatomia gonadal de forma individualizada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Diagnosis and management of non-CAH 46,XX disorders/differences in sex development. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38812815/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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