# Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-ovotesticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2138
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Diferença de desenvolvimento sexual (DDS) rara, caracterizada por tecido testicular e ovárico confirmado histologicamente num indivíduo com cariótipo 46,XX.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Rugosidade escrotal anormal** — HPO: HP:0012856 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da genitália interna masculina** — HPO: HP:0000022 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup
- **NR5A1** — Steroidogenic factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator. Essential for sexual differentiation and formation of the primary steroidogenic tissues (PubMed:27378692). Binds to the Ad4 site found in the promoter region of steroidogeni
- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01875640** [COMPLETED]: Decision Support for Parents Receiving Information About Child's Rare Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01875640

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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