# Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/393
- **CID-10**: Q99.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Diferença do desenvolvimento sexual (DSD) rara associada a um cariótipo 46,XX e caracterizada por genitais externos masculinos, variando de normais a atípicos, associada a deficiência de testosterona.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Grandes lábios fundidos** — HPO: HP:0025486
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Testículo retrátil** — HPO: HP:0012646
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Azoospermia não obstrutiva** — HPO: HP:0011961
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051

## Genes associados (5)

- **NR5A1** — Steroidogenic factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator. Essential for sexual differentiation and formation of the primary steroidogenic tissues (PubMed:27378692). Binds to the Ad4 site found in the promoter region of steroidogeni
- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup
- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **NR0B1** — Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Nuclear receptor that lacks a DNA-binding domain and acts as a corepressor that inhibits the transcriptional activity of other nuclear receptors through heterodimeric interactions (PubMed:12482977, Pu

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02875535** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Implementing Evidence Informed Practices in Schools to Address LGBTQ Adolescent Suicide — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02875535
- **NCT06692049** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation in Children with a Disorder of Sex Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692049
- **NCT06687252** [COMPLETED]: Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patients with an Antenatal Diagnosis of Genital Development Variation At the Hospital of Lyon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687252
- **NCT01875640** [COMPLETED]: Decision Support for Parents Receiving Information About Child's Rare Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01875640
- **NCT02986126** [UNKNOWN]: Resilience Against Depression Disparities (Also Known as Resilience Education to Reduce Depression Disparities) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02986126

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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