# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168558
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:613743 — https://omim.org/entry/613743

## Em linguagem simples

A doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1 é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios essenciais pelas glândulas adrenais e o desenvolvimento dos genitais. Bebês e crianças com o quadro podem apresentar episódios graves de vômitos, desidratação, pressão baixa e perda rápida de sal pelo organismo. Além disso, indivíduos geneticamente do sexo masculino (46,XY) podem nascer com a genitália externa com aspecto feminino ou ambíguo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas exames genéticos e atendimento em reabilitação fazem parte dos procedimentos da tabela do SUS.

## Descrição clínica

Defeito genético raro de desenvolvimento durante distúrbio de embriogênese caracterizado por insuficiência adrenal grave, de início precoce e perdedora de sal e genitália externa feminina/ambígua (independentemente do sexo cromossômico) devido a mutações no gene <i>CYP11A1</i>. Os casos mais leves podem apresentar início tardio de disfunção da glândula adrenal e o fenótipo da genitália pode variar de normal masculino a feminino em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os estudos de imagem revelam glândulas adrenais hipoplásicas/ausentes e os achados bioquímicos incluem níveis séricos baixos de cortisol, mineralocorticóides, andrógenos e sódio, com níveis elevados de potássio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação bronzeada generalizada** — HPO: HP:0007574 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Muito frequente (99-80%))
- **Parto vaginal induzido** — HPO: HP:0030369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1._

## Genes associados (1)

- **CYP11A1** — Cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the side-chain hydroxylation and cleavage of cholesterol to pregnenolone, the precursor of most steroid hormones (PubMed:21636783). Catalyzes three seque

## Tratamento e SUS


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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CYP11A1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CYP11A1. Essas mutações impedem a produção adequada de hormônios esteroides fundamentais, como cortisol, mineralocorticoides e androgênios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168558); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Varied Clinical Presentations of Seven Patients With Mutations in<i>CYP11A1</i>Encoding the Cholesterol Side-C (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23337730/)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e tem transmissão descrita tanto no padrão autossômico dominante quanto no autossômico recessivo. O risco de recorrência para a família depende do padrão específico de herança identificado na investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168558); [2] OMIM 613743 (https://www.omim.org/entry/613743)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Geralmente no período neonatal ou na infância, a criança apresenta vômitos, dificuldades para se alimentar, desidratação e perda acentuada de sal. Também pode ser notada hiperpigmentação da pele e genitália com aspecto feminino ou ambíguo em bebês com cromossomos sexuais XY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168558); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que mostram níveis baixos de cortisol e androgênios com alterações de sódio e potássio, além de exames de imagem mostrando adrenais reduzidas ou ausentes. A confirmação definitiva é feita pela identificação de alterações patogênicas no gene CYP11A1 por meio de testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168558); [21] ClinVar — 95 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP11A1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados nesta base, e o acompanhamento clínico se dá pela rede de referência do sistema.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1
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