# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168558
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:613743 — https://omim.org/entry/613743

## Descrição clínica

Defeito genético raro de desenvolvimento durante distúrbio de embriogênese caracterizado por insuficiência adrenal grave, de início precoce e perdedora de sal e genitália externa feminina/ambígua (independentemente do sexo cromossômico) devido a mutações no gene <i>CYP11A1</i>. Os casos mais leves podem apresentar início tardio de disfunção da glândula adrenal e o fenótipo da genitália pode variar de normal masculino a feminino em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os estudos de imagem revelam glândulas adrenais hipoplásicas/ausentes e os achados bioquímicos incluem níveis séricos baixos de cortisol, mineralocorticóides, andrógenos e sódio, com níveis elevados de potássio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação bronzeada generalizada** — HPO: HP:0007574 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Muito frequente (99-80%))
- **Parto vaginal induzido** — HPO: HP:0030369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1._

## Genes associados (1)

- **CYP11A1** — Cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the side-chain hydroxylation and cleavage of cholesterol to pregnenolone, the precursor of most steroid hormones (PubMed:21636783). Catalyzes three seque

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1
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