# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-ovotesticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 325345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325345
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O distúrbio ovotesticular do desenvolvimento sexual 46,XY é uma condição genética rara. Ele é caracterizado pela presença simultânea de órgãos reprodutores masculinos e femininos, ou, mais frequentemente, por uma ou ambas as gônadas (os órgãos que produzem espermatozoides ou óvulos) conterem uma mistura de tecido de testículo e de ovário (chamadas ovotestes). Isso acontece em uma pessoa que possui o padrão de cromossomos masculino normal (46,XY).  Os órgãos genitais externos (a parte de fora) geralmente não são claramente masculinos nem femininos (são ambíguos), mas podem variar desde uma aparência masculina normal até uma feminina normal. Se houver útero e/ou tubas uterinas (as "trompas"), eles geralmente são menores e menos desenvolvidos do que o normal.  Criptorquidia (quando os testículos não descem para a bolsa escrotal), hipospadia (onde a abertura da uretra no pênis não fica na ponta), infertilidade e um risco maior de desenvolver tumores nas gônadas (os órgãos reprodutores) são condições frequentemente associadas a esse distúrbio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália hiperpigmentada** — HPO: HP:0030258 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460 (Muito frequente (99-80%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da genitália masculina** — HPO: HP:0010461 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Frequente (79-30%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do desenvolvimento pré-natal ou nascimento** — HPO: HP:0001197 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos lábios** — HPO: HP:0000058 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06692049** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation in Children with a Disorder of Sex Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692049

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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