# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-ovotesticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325345
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular é uma condição genética rara em que a criança nasce com cromossomos masculinos (46,XY), mas apresenta tecidos de testículo e de ovário nas suas gônadas. Ao nascimento, a família e os médicos costumam notar que os órgãos genitais externos não são claramente masculinos nem femininos, apresentando uma aparência ambígua. O acompanhamento envolve exames de imagem, estudos genéticos e atenção voltada para a saúde das gônadas devido ao risco de tumores como o gonadoblastoma. No Brasil, o Ministério da Saúde não possui um PCDT específico para essa condição, mas o SUS assegura exames genéticos e atendimento em centros de reabilitação especializados.

## Descrição clínica

O distúrbio ovotesticular do desenvolvimento sexual 46,XY é uma condição genética rara. Ele é caracterizado pela presença simultânea de órgãos reprodutores masculinos e femininos, ou, mais frequentemente, por uma ou ambas as gônadas (os órgãos que produzem espermatozoides ou óvulos) conterem uma mistura de tecido de testículo e de ovário (chamadas ovotestes). Isso acontece em uma pessoa que possui o padrão de cromossomos masculino normal (46,XY).  Os órgãos genitais externos (a parte de fora) geralmente não são claramente masculinos nem femininos (são ambíguos), mas podem variar desde uma aparência masculina normal até uma feminina normal. Se houver útero e/ou tubas uterinas (as "trompas"), eles geralmente são menores e menos desenvolvidos do que o normal.  Criptorquidia (quando os testículos não descem para a bolsa escrotal), hipospadia (onde a abertura da uretra no pênis não fica na ponta), infertilidade e um risco maior de desenvolver tumores nas gônadas (os órgãos reprodutores) são condições frequentemente associadas a esse distúrbio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos lábios** — HPO: HP:0000058 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do desenvolvimento pré-natal ou nascimento** — HPO: HP:0001197 (Muito frequente (99-80%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália masculina** — HPO: HP:0010461 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália hiperpigmentada** — HPO: HP:0030258 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 12 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 8 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 6 sintomas em comum
- [Quimerismo tetragamético](https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico) — ORPHA:199310 — 6 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 6 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-5-alfa-redutase-2) — ORPHA:753 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular?

A condição decorre de alterações no processo embrionário de diferenciação das gônadas em indivíduos com cariótipo 46,XY. Atualmente, genes causais específicos não se encontram catalogados nas principais bases de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325345); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21469/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais comuns incluem genitália ambígua, micropênis, escroto bífido e abertura da uretra em posição atípica (hipospadia ou epispadias). Internamente, identifica-se a presença de ovotestes, além de possíveis alterações no útero e tubas uterinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325345); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo para essa condição?

Não há medicamento específico aprovado que altere a conformação genética ou cure a condição. O cuidado clínico apoia-se em acompanhamento multidisciplinar, vigilância de tumores como o gonadoblastoma e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325345); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21469/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é coberta por algum PCDT no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame físico minucioso e o cariótipo para confirmar o padrão 46,XY. A confirmação definitiva depende da identificação histológica de tecido tanto ovariano quanto testicular nas gônadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325345)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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