# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-ovotesticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325345
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O distúrbio ovotesticular do desenvolvimento sexual 46,XY é uma condição genética rara. Ele é caracterizado pela presença simultânea de órgãos reprodutores masculinos e femininos, ou, mais frequentemente, por uma ou ambas as gônadas (os órgãos que produzem espermatozoides ou óvulos) conterem uma mistura de tecido de testículo e de ovário (chamadas ovotestes). Isso acontece em uma pessoa que possui o padrão de cromossomos masculino normal (46,XY).  Os órgãos genitais externos (a parte de fora) geralmente não são claramente masculinos nem femininos (são ambíguos), mas podem variar desde uma aparência masculina normal até uma feminina normal. Se houver útero e/ou tubas uterinas (as "trompas"), eles geralmente são menores e menos desenvolvidos do que o normal.  Criptorquidia (quando os testículos não descem para a bolsa escrotal), hipospadia (onde a abertura da uretra no pênis não fica na ponta), infertilidade e um risco maior de desenvolver tumores nas gônadas (os órgãos reprodutores) são condições frequentemente associadas a esse distúrbio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos lábios** — HPO: HP:0000058 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do desenvolvimento pré-natal ou nascimento** — HPO: HP:0001197 (Muito frequente (99-80%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Frequente (79-30%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália masculina** — HPO: HP:0010461 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (99-80%))
- **Hermafroditismo verdadeiro** — HPO: HP:0010459 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália hiperpigmentada** — HPO: HP:0030258 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06692049** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation in Children with a Disorder of Sex Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692049

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 12 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 8 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-testicular) — ORPHA:393 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 6 sintomas em comum
- [Quimerismo tetragamético](https://raras.org/doenca/quimerismo-tetragametico) — ORPHA:199310 — 6 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 6 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-5-alfa-redutase-2) — ORPHA:753 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-ovotesticular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-ovotesticular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325345