# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-17-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/752
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: OMIM:264300 — https://omim.org/entry/264300

## Descrição clínica

Doença rara do desenvolvimento sexual caracterizada por deficiência da 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY, levando à subandrogenização dos genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Frequência: 15/18)
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HSD17B3** — 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 17-oxosteroids to 17beta-hydroxysteroids (PubMed:16216911, PubMed:26545797, PubMed:27927697, PubMed:8075637). Favors the reduction of androstenedione to testosterone (PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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