# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/752
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: OMIM:264300 — https://omim.org/entry/264300

## Em linguagem simples

A doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase é uma condição genética rara que reduz a capacidade do corpo de fabricar testosterona. Por causa dessa alteração hormonal, bebês com cromossomos sexuais XY podem nascer com a genitália com aparência feminina, ambígua ou com alterações como testículos que não desceram. Durante a adolescência, podem surgir manifestações adicionais, como o desenvolvimento de mamas e dificuldades reprodutivas. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado coordenado por especialistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

Atividade reduzida da enzima 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (que ajuda a produzir hormônios sexuais), causada por uma alteração (mutação) no gene HSD17B3. Isso resulta em uma menor produção de testosterona.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Frequência: 15/18)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HSD17B3** — 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 17-oxosteroids to 17beta-hydroxysteroids (PubMed:16216911, PubMed:26545797, PubMed:27927697, PubMed:8075637). Favors the reduction of androstenedione to testosterone (PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene HSD17B3. Essas alterações causam a perda de atividade da enzima responsável pela produção adequada do hormônio testosterona.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/752); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, é preciso receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/752); [2] OMIM 264300 (https://www.omim.org/entry/264300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem surgir logo ao nascimento com genitália externa feminina, genitália ambígua ou hipospadia. Também é comum encontrar criptorquidia, caracterizada por testículos que não desceram para o escroto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/752); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação padronizada de medicamentos específicos para esta patologia pelo SUS, ocorrendo o suporte clínico nos serviços de referência.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame do cariótipo mostrando o padrão 46,XY e a avaliação dos níveis aumentados de androstenediona sérica. A confirmação molecular é realizada pelo sequenciamento genético do gene HSD17B3, onde mais de 100 variantes já foram catalogadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 114 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSD17B3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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