# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90796
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada é uma condição genética rara que altera a produção natural de hormônios sexuais. Ao nascimento, ela costuma ser notada por variações nos órgãos genitais, como micropênis ou genitália ambígua. Ao longo da vida, pode haver puberdade incompleta, baixa estatura e ossos mais frágeis. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial próprio (PCDT) nem remédios exclusivos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito de forma individualizada com médicos especialistas para monitorar o crescimento e o bem-estar da pessoa.

## Descrição clínica

Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w
- **CYB5A** — Cytochrome b5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome b5 is a membrane-bound hemoprotein functioning as an electron carrier for several membrane-bound oxygenases

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 17,20-liase isolada 46,XY?

Ela é causada por alterações genéticas autossômicas recessivas nos genes CYP17A1 e CYB5A. Essas mutações comprometem a síntese adequada de hormônios androgênicos no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90796); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem habitualmente no período neonatal. Eles incluem características como genitália ambígua, micropênis ou hipospadia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90796); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente sem protocolo de cura definitiva cadastrado. O cuidado clínico é direcionado ao suporte hormonal e ao acompanhamento do desenvolvimento corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90796); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados em protocolo fechado do SUS para este diagnóstico. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas ocorrem caso a caso na rede pública de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico da genitália, exames hormonais e testes genéticos laboratoriais. Bancos como o ClinVar catalogam centenas de variantes genéticas para auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90796); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] ClinVar — 334 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYB5A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada
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