# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90796
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Ocasional (29-5%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Determinação sexual anormal** — HPO: HP:0012244 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w
- **CYB5A** — Cytochrome b5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome b5 is a membrane-bound hemoprotein functioning as an electron carrier for several membrane-bound oxygenases

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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