# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-5-alfa-redutase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/753
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: OMIM:264600 — https://omim.org/entry/264600

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara devido a um defeito no metabolismo da testosterona em di-hidrotestosterona e caracterizada por masculinização intrauterina incompleta que varia de uma genitália feminina com uma bolsa vaginal cega a um fenótipo totalmente masculino com hipospádia posterior pseudovaginal e micropénis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia distal** — HPO: HP:0032382

## Genes associados (1)

- **SRD5A2** — 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts testosterone (T) into 5-alpha-dihydrotestosterone (DHT) and progesterone or corticosterone into their corresponding 5-alpha-3-oxosteroids. It plays a central role in sexual differentiation an

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-5-alfa-redutase-2
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