# Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/753
- **CID-10**: E29.1
- **OMIM**: OMIM:264600 — https://omim.org/entry/264600

## Em linguagem simples

A deficiência de 5-alfa-redutase 2 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos antes do nascimento. Isso acontece porque o organismo tem dificuldade em transformar o hormônio testosterona em diidrotestosterona, levando a alterações como micropênis, hipospadia ou genitália ambígua. A condição tem causa genética no gene SRD5A2 e transmissão autossômica recessiva herdada dos pais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser realizado pela rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Uma rara condição do desenvolvimento sexual (DSD), causada por um problema na transformação da testosterona em diidrotestosterona. Ela se caracteriza por um desenvolvimento masculino incompleto ainda no útero, que pode variar desde genitais femininos com uma bolsa vaginal cega até uma aparência completamente masculina, com hipospadia posterior pseudo-vaginal e micropênis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia distal** — HPO: HP:0032382

## Genes associados (1)

- **SRD5A2** — 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts testosterone (T) into 5-alpha-dihydrotestosterone (DHT) and progesterone or corticosterone into their corresponding 5-alpha-3-oxosteroids. It plays a central role in sexual differentiation an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 9 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 8 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-ovotesticular) — ORPHA:2138 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-17-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase) — ORPHA:752 — 7 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular](https://raras.org/doenca/sindrome-da-morte-subita-infantil-e-disgenesia-testicular) — ORPHA:168593 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 6 sintomas em comum
- [Insensibilidade parcial aos androgênios](https://raras.org/doenca/insensibilidade-parcial-aos-androgenios) — ORPHA:90797 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de 5-alfa-redutase 2?

Ela é provocada por mutações no gene SRD5A2 com padrão de herança autossômica recessiva. Essa alteração prejudica a transformação da testosterona em diidrotestosterona durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/753); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os achados mais comuns incluem genitália ambígua, escroto bífido e micropênis. Também pode ser verificada hipospadia perineal e criptorquidia nos recém-nascidos afetados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Characteristic external genitalia in male neonates with 5α-reductase deficiency. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048383/)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, o diagnóstico genético envolve a análise do gene SRD5A2. Existem 145 variantes descritas para esse gene registradas no catálogo ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] [Clinical phenotype and gene analysis of 86 cases of 5 alpha reductase deficiency]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30695888/); [21] ClinVar — 145 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SRD5A2[gene])

### Existe PCDT ou medicamento dispensado no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação oficial específica mapeados para esta condição no SUS, cabendo o acompanhamento à rede terciária de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta a fertilidade?

A fertilidade diminuída é um dos fenótipos formalmente associados à condição. Estratégias de preservação de fertilidade e acompanhamento gonadal são discutidas na literatura médica especializada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Gonadal function and pathology in 17beta-HSD 3 and 5alpha-reductase deficiency. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39782875/); [19] Establishing reproductive potential and advances in fertility preservation techniques for XY individuals with  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31004515/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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