# Doença do espectro do autismo por déficit de AUTS2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352490
- **CID-10**: F84.1
- **OMIM**: OMIM:615834 — https://omim.org/entry/615834

## Em linguagem simples

A **doença do espectro do autismo por déficit de AUTS2** é uma síndrome genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e corporal desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar atraso nas etapas do crescimento, dificuldades para a criança se alimentar, formato diferente no rosto e sinais clássicos de autismo com sensibilidade a barulhos. Apesar de não existir uma cura ou medicamento exclusivo para consertar o gene, o SUS dispensa a **risperidona** por meio de um protocolo específico para ajudar no controle de comportamentos agressivos no autismo. O acompanhamento médico contínuo com especialistas e testes genéticos laboratoriais são o caminho para confirmar o diagnóstico e planejar as terapias de apoio.

## Descrição clínica

O transtorno do espectro do autismo devido à deficiência de AUTS2 é uma deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual limítrofe a grave, transtorno do espectro do autismo com comportamento obsessivo, estereotipias, hiperatividade, mas personalidade frequentemente amigável e afável, dificuldades de alimentação, baixa estatura, hipotonia muscular, microcefalia, características dismórficas características (hipertelorismo, sobrancelhas arqueadas altas, ptose, ponte nasal profunda e/ou larga, ponta nasal larga/proeminente, curto e/ou filtro arrebitado, boca estreita e micrognatia) e anomalias esqueléticas (cifose e/ou escoliose, artrogripose, habitus e extremidades delgados). Outras características clínicas podem incluir hérnias, defeitos cardíacos congênitos, criptorquidia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 10/23)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 12/23)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (~50%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/2)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade a sons** — HPO: HP:0025112 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares diminuídas** — HPO: HP:0006184 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2._

## Genes associados (1)

- **AUTS2** — Autism susceptibility gene 2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout developme

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de AUTS2?

A condição decorre de alterações no gene **AUTS2**, responsável pela síntese da proteína 2 de suscetibilidade ao autismo. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais frequentes envolvem atraso motor fino, hipotonia muscular, dificuldades para engolir ou mamar e características do espectro do autismo. Também são comuns pálpebras caídas, mandíbula recuada e sensibilidade incomum a ruídos sonoros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico combina o exame clínico das características físicas do paciente com a confirmação laboratorial molecular. Existem atualmente 13 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para identificar alterações no gene AUTS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352490); [13] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autism%20spectrum%20disorder%20due%20to%20AUTS2%20deficiency)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

A doença em si não possui PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa a risperidona em comprimidos e solução oral através do PCDT de Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo.
- Fontes: [11] PCDT vigente "Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo" — o SUS dispensa Risperidona comprimido 3 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados no momento para o tratamento específico desta síndrome. A literatura científica segue concentrada em estudos genéticos e modelos laboratoriais de pesquisa básica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352490); [6] AUTS2-related syndrome: Insights from a large European cohort. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39953909/); [10] Auts2 regulated autism-like behavior, glucose metabolism and oxidative stress in mice. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36525998/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do espectro do autismo por déficit de AUTS2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352490