# Doença do espectro do autismo por déficit de AUTS2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352490
- **CID-10**: F84.1
- **OMIM**: OMIM:615834 — https://omim.org/entry/615834

## Descrição clínica

O transtorno do espectro do autismo devido à deficiência de AUTS2 é uma deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual limítrofe a grave, transtorno do espectro do autismo com comportamento obsessivo, estereotipias, hiperatividade, mas personalidade frequentemente amigável e afável, dificuldades de alimentação, baixa estatura, hipotonia muscular, microcefalia, características dismórficas características (hipertelorismo, sobrancelhas arqueadas altas, ptose, ponte nasal profunda e/ou larga, ponta nasal larga/proeminente, curto e/ou filtro arrebitado, boca estreita e micrognatia) e anomalias esqueléticas (cifose e/ou escoliose, artrogripose, habitus e extremidades delgados). Outras características clínicas podem incluir hérnias, defeitos cardíacos congênitos, criptorquidia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 10/23)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 12/23)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (~50%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/2)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade a sons** — HPO: HP:0025112 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares diminuídas** — HPO: HP:0006184 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-espectro-do-autismo-por-deficit-de-auts2._

## Genes associados (1)

- **AUTS2** — Autism susceptibility gene 2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout developme

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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