# Doença do metabolismo da glutamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-glutamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289841 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289841
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da glutamina, associada a mutações nos genes GLS ou GLUL, manifesta-se com convulsões, hipotonia, insuficiência respiratória e alterações neurológicas como encefalopatia epiléptica e desmielinização do SNC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Respiração de Cheyne-Stokes** — HPO: HP:0012196
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Hipoglutaminemia** — HPO: HP:0500147
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Concentração diminuída de glutamina no LCR** — HPO: HP:0500198
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Apneia** — HPO: HP:0002104

## Genes associados (2)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th
- **GLUL** — Glutamine synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glutamine synthetase that catalyzes the ATP-dependent conversion of glutamate and ammonia to glutamine (PubMed:16267323, PubMed:30158707, PubMed:36289327). Its role depends on tissue localization: in

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04883515** [RECRUITING]: Effects of Oral Glutamine Supplementation on Insulin Resistance and Functional Intestinal Disorders in Obese Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883515
- **NCT07347613** [NOT_YET_RECRUITING]: Long-term Follow-up of Diabetic Patients From the GLUTADIAB Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07347613
- **NCT05255328** [UNKNOWN]: Clinical Long Term Evaluation of Glutamine Supplement in MELAS Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05255328
- **NCT03057600** [COMPLETED]: Study of CB-839 in Combination w/ Paclitaxel in Participants of African Ancestry and Non-African Ancestry With Advanced Triple Negative Breast Cancer (TNBC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03057600
- **NCT02071862** [COMPLETED]: Study of the Glutaminase Inhibitor CB-839 in Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02071862

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia cerebral congênita por deficiência de glutamina sintetase](https://raras.org/doenca/disgenesia-cerebral-congenita-por-deficiencia-de-glutamina-sintetase) — ORPHA:71278 — 28 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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