# Doença do metabolismo da histidina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-histidina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79181
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo da histidina é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo decompõe o aminoácido histidina. Os sintomas podem variar, envolvendo atraso no desenvolvimento, limitações na fala, dificuldades de aprendizagem e crises convulsivas. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS para tratá-la. O cuidado e a orientação dessas famílias dependem do acompanhamento multidisciplinar nos serviços de saúde para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária causada por um problema no metabolismo da histidina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666
- **Hiperhistidinemia** — HPO: HP:0010906
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Nível urinário elevado de N-tau-ribosil-histidina** — HPO: HP:6000621
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Acidúria urocânica** — HPO: HP:0012237
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801

## Genes associados (2)

- **HAL** — Histidine ammonia-lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **UROC1** — Urocanate hydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Histidinemia](https://raras.org/doenca/histidinemia) — ORPHA:2157 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-histidinuria-defeito-tubular-renal) — ORPHA:2158 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 17 sintomas em comum
- [Encefalopatia por deficiência de urocanase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-deficiencia-de-urocanase) — ORPHA:210128 — 16 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 15 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença do metabolismo da histidina?

É uma doença metabólica hereditária causada por um defeito nas reações químicas que degradam o aminoácido histidina no corpo. Ela se encontra cadastrada sob o código CID-10 E70.40.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79181)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Podem ocorrer atraso global do desenvolvimento, dificuldades na aprendizagem, crises mioclônicas e ataxia. No sangue e na urina, é comum detectar níveis aumentados de histidina, além de possível hipoglicemia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC ou dispensados pela rede pública para esta patologia.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a esse problema metabólico?

A condição está ligada a mutações nos genes HAL e UROC1. Esses genes são responsáveis pela produção das enzimas Histidine ammonia-lyase e Urocanate hydratase.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação de alterações clínicas e na identificação de metabólitos alterados, como a hiperhistidinemia e a histidinúria. A identificação de variantes genéticas no gene UROC1 também pode auxiliar na comprovação diagnóstica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 26 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=UROC1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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