# Doença do metabolismo da histidina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-histidina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79181
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária causada por um problema no metabolismo da histidina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Falange média do dedo arredondada** — HPO: HP:0005844
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Absorção tubular renal de histidina prejudicada** — HPO: HP:0008666
- **Hiperhistidinemia** — HPO: HP:0010906
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Nível urinário elevado de N-tau-ribosil-histidina** — HPO: HP:6000621
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Acidúria urocânica** — HPO: HP:0012237
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Concentração anormal de histidina circulante** — HPO: HP:0010904
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801

## Genes associados (2)

- **HAL** — Histidine ammonia-lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **UROC1** — Urocanate hydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06377631** [COMPLETED]: Effect of Multi-ingredient on Visceral Adiposity & Non-alcoholic Fatty Liver Disease in Postmenopausal Women With Abdominal Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06377631
- **NCT05807204** [COMPLETED]: Effect of a Multi-ingredient on Visceral Adiposity and Non-alcoholic Fatty Liver Disease in Individuals With Abdominal Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05807204
- **NCT00737880** [COMPLETED]: Histidine-Tryptophane-Ketoglutarate (HTK) vs University of Wisconsin (UW) Perfusion in Clinical Pancreas Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00737880

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Histidinemia](https://raras.org/doenca/histidinemia) — ORPHA:2157 — 24 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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