# Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289832 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289832
- **CID-10**: E72.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A lisina é um α-aminoácido que é um precursor de muitas proteínas. A lisina contém um grupo α-amino, um grupo α-ácido carboxílico e uma cadeia lateral (CH2)4NH2, sendo assim classificada como um aminoácido básico, carregado e alifático. É codificada pelos códons AAA e AAG. Como quase todos os outros aminoácidos, o carbono α é quiral e a lisina pode se referir a qualquer um dos enantiômeros ou a uma mistura racêmica de ambos. Para os propósitos deste artigo, a lisina se referirá ao enantiômero biologicamente ativo L-lisina, onde o carbono α está na configuração S.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hipercistinemia** — HPO: HP:0500151
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021
- **Concentração elevada de sacaropina no LCR** — HPO: HP:6000270
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Homocitrulinúria** — HPO: HP:0034464
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Ornitinúria** — HPO: HP:0003532
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Defeito no transporte mitocondrial de lisina** — HPO: HP:0008265
- **Citrulinemia** — HPO: HP:0032397
- **Concentração elevada de sacaropina circulante** — HPO: HP:0034026
- **Histidinúria** — HPO: HP:0002927
- **Nível elevado de sacaropina urinária** — HPO: HP:6000283
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Hipoplasia do anti-hélice** — HPO: HP:0009739
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Concentração diminuída de arginina no LCR** — HPO: HP:0500204
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Concentração urinária de alfa-cetoglutarato diminuída** — HPO: HP:0012403
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina._

## Genes associados (2)

- **AASS** — Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation
- **DHTKD1** — 2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 2-oxoadipate dehydrogenase (E1a) component of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHC) (PubMed:29191460, PubMed:29752936, PubMed:32303640, PubMed:32633484, PubMed:32695416). Participates in the

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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