# Doença do metabolismo da ornitina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289869 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289869
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença metabólica hereditária causada por uma alteração no metabolismo da ornitina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (172 fenótipos HPO)

- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hipoprolinemia** — HPO: HP:0500139
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Espessamento macular** — HPO: HP:0030498
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Foveosquise** — HPO: HP:0012152
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993
- _...e mais 132 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina._

## Genes associados (2)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **OAT** — Ornithine aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible interconversion of L-ornithine and 2-oxoglutarate to L-glutamate semialdehyde and L-glutamate

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07485413** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Looking for VUS to Confirm Dominant Wolfram-like Syndrome Instead of Recessive Wolfram Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07485413
- **NCT03636438** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow Up to Evaluate DTX301 in Adults With Late-Onset OTC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03636438
- **NCT05345171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical Study of DTX301 AAV-Mediated Gene Transfer for Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05345171
- **NCT06255782** [RECRUITING]: An Open-label Study to Investigate ECUR-506 in Male Babies Less Than 9 Months of Age With Neonatal Onset OTC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06255782
- **NCT05526066** [TERMINATED]: Study for Adolescents and Adults With Ornithine Transcarbamylase Deficiency to Evaluate Safety and Tolerability of ARCT-810 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05526066

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 88 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 59 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 58 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada) — ORPHA:35664 — 51 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 41 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 41 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo da ornitina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289869