# Doença do metabolismo da ornitina ou da prolina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina-ou-da-prolina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79185
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo da ornitina ou prolina, caracterizada por cisterna magna aumentada, neuropatia periférica, fadiga crônica e distúrbios neurológicos. Pode apresentar hiperalaninemia, hipoprolinemia e sintomas gastrointestinais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (382 fenótipos HPO)

- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Hipoprolinemia** — HPO: HP:0500139
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Crises de ausência de início precoce** — HPO: HP:0011152
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Nível reduzido de vitamina B6 circulante** — HPO: HP:0008326
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199
- _...e mais 342 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina-ou-da-prolina._

## Genes associados (8)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:
- **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **PRODH** — Proline dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts proline to delta-1-pyrroline-5-carboxylate
- **OAT** — Ornithine aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible interconversion of L-ornithine and 2-oxoglutarate to L-glutamate semialdehyde and L-glutamate
- **ALDH4A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Irreversible conversion of delta-1-pyrroline-5-carboxylate (P5C), derived either from proline or ornithine, to glutamate. This is a necessary step in the pathway interconnecting the urea and tricarbox
- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo
- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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