# Doença do metabolismo da pentose/poliol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 440701 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440701
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença do metabolismo da pentose/poliol reúne desordens raras no processamento celular de certos tipos de açúcares. Ela pode gerar alterações no fígado, nos rins, no coração e atraso no desenvolvimento físico. O diagnóstico é estabelecido mediante exames bioquímicos e análise de genes específicos em testes genéticos. Esta condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O tratamento consiste no acompanhamento e no controle dos sintomas por equipes médicas especializadas.

## Descrição clínica

Galactosemia é um distúrbio metabólico genético raro que afeta a capacidade do indivíduo de metabolizar adequadamente o açúcar galactose. A galactosemia segue um padrão de herança autossômico recessivo que confere uma deficiência em uma enzima responsável pela degradação adequada da galactose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Concentração anormal de carboidratos circulantes** — HPO: HP:0011013
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021
- **Trajeto anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0011686
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol._

## Genes associados (6)

- **RPIA** — Ribose-5-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway
- **G6PD** — Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to
- **SHPK** — Sedoheptulokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism
- **DCXR** — L-xylulose reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP
- **TKT** — Transketolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the
- **TALDO1** — Transaldolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into eryt

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Earth (AUR MET, ARG NIT, CAUSTICUM, CINCHONA, CONDURANGO, CEANOTHUS, EUPHRASIA, FUCUS, GALLICUM AC, IRIS VERS, NET CARB, NITRICUM AC, PHOSPHORUS.), Water (ACONITUM NAP, ARSENICUM ALB, BORAX, CALC PHOS, GELSENIUM, LYCOPODIUM, PHOSPHORICUM AC, PICRICUM AC, PLUMB MET, SOLIDAGO)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 135 sintomas em comum
- [Deficiência de transaldolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transaldolase) — ORPHA:101028 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença do metabolismo da pentose/poliol?

Ela é causada por alterações em genes responsáveis por enzimas do metabolismo, como RPIA, TALDO1, TKT, G6PD, SHPK e DCXR. Essas falhas afetam o processamento normal de pentoses e polióis no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sintomas incluem hepatite, disfunções renais, macrocefalia, atraso de crescimento e alterações na urina. Também podem surgir manifestações cardíacas, esqueléticas e neurológicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob protocolo, focando-se o cuidado no suporte clínico dos sintomas.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas e a dosagem de metabólitos na urina e no sangue. A confirmação costuma ocorrer por testes genéticos, existindo centenas de testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

O FDA nos EUA lista os produtos Earth e Water sob termos relacionados a esta indicação. Esses produtos existem apenas no exterior e não possuem aprovação ou fornecimento pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Earth (AUR MET, ARG NIT, CAUSTICUM, CINCHONA, CONDURANGO, CEANOTHUS, EUPHRASIA, FUCUS, GALLICUM AC, IRIS VERS, NET CARB, NITRICUM AC, PHOSP (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Disorders%20of%20pentose%2Fpolyol%20metabolism"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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