# Doença do metabolismo da piridoxina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79192
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo da piridoxina é uma alteração metabólica hereditária em que o organismo apresenta dificuldades para processar adequadamente a piridoxina. Essa condição costuma se manifestar por meio de crises epilépticas graves, atraso do neurodesenvolvimento e dificuldades na alimentação desde os primeiros períodos de vida. Nos exames médicos, podem ser encontrados padrões cerebrais anormais, alterações estruturais no encéfalo e alterações bioquímicas como a acidose láctica. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde nem com medicamentos dedicados em farmácias do SUS. O suporte e acompanhamento dos indivíduos acometidos devem ser estruturados junto às redes hospitalares e ambulatoriais de referência do sistema público.

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico da piridoxina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo da arginina** — HPO: HP:0010909
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Crises de ausência de início precoce** — HPO: HP:0011152
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Crise motora focal consciente** — HPO: HP:0020217
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Anemia sideroblástica responsiva à piridoxina** — HPO: HP:0005522
- **Anormalidade do metabolismo da glicina** — HPO: HP:0010895
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina._

## Genes associados (3)

- **PNPO** — Pyridoxine-5'-phosphate oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of either pyridoxine 5'-phosphate (PNP) or pyridoxamine 5'-phosphate (PMP) into pyridoxal 5'-phosphate (PLP)
- **PLPBP** — Pyridoxal phosphate homeostasis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-binding protein, which may be involved in intracellular homeostatic regulation of pyridoxal 5'-phosphate (PLP), the active form of vitamin B6
- **ALDH7A1** — Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aldehyde dehydrogenase enzyme that mediates important protective effects (PubMed:16491085, PubMed:20207735, PubMed:20554659, PubMed:21338592, PubMed:25554827, PubMed:31302938, PubMed:31652343, PubMed:

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-piridoxina-dependente) — ORPHA:3006 — 61 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato) — ORPHA:79096 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 32 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 30 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do metabolismo da piridoxina?

A doença é causada pela interrupção do processo metabólico normal da piridoxina no organismo. Alterações em genes como PNPO, PLPBP e ALDH7A1 são catalogadas como causas genéticas ligadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79192); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os principais sinais incluem encefalopatia epiléptica, espasmos e crises mioclônicas focais. Além disso, podem ser identificados atraso do neurodesenvolvimento, acidose láctica e hipoplasia do corpo caloso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, a análise de genes relacionados como PNPO, PLPBP e ALDH7A1 auxilia na confirmação diagnóstica. O repositório ClinVar reúne 518 variantes genéticas catalogadas em relação a esses genes.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 518 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PNPO[gene])

### A doença tem tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos dispensados pelo SUS ou fornecidos pelo CEAF registrados para este diagnóstico. O cuidado e acompanhamento devem ser buscados na rede de serviços de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é detectada no teste do pezinho comum?

Não há registro de inclusão específica desta categoria na triagem neonatal básica nos dados oficiais consolidados. A suspeita costuma ocorrer após o nascimento, diante do aparecimento de crises convulsivas e sinais neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79192); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Early-onset vitamin B6-dependent epilepsy due to pathogenic PLPBP variants in a premature infant: A case repor (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33728241/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo da piridoxina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina
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