# Doença do metabolismo da piridoxina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79192
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico da piridoxina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo da arginina** — HPO: HP:0010909
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Crises de ausência de início precoce** — HPO: HP:0011152
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **EEG com ondas lentas agudas generalizadas** — HPO: HP:0011199
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Crise motora focal consciente** — HPO: HP:0020217
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Anemia sideroblástica responsiva à piridoxina** — HPO: HP:0005522
- **Anormalidade do metabolismo da glicina** — HPO: HP:0010895
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Anormalidade do metabolismo da tirosina** — HPO: HP:0010917
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina._

## Genes associados (3)

- **PNPO** — Pyridoxine-5'-phosphate oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of either pyridoxine 5'-phosphate (PNP) or pyridoxamine 5'-phosphate (PMP) into pyridoxal 5'-phosphate (PLP)
- **PLPBP** — Pyridoxal phosphate homeostasis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-binding protein, which may be involved in intracellular homeostatic regulation of pyridoxal 5'-phosphate (PLP), the active form of vitamin B6
- **ALDH7A1** — Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aldehyde dehydrogenase enzyme that mediates important protective effects (PubMed:16491085, PubMed:20207735, PubMed:20554659, PubMed:21338592, PubMed:25554827, PubMed:31302938, PubMed:31652343, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05837104** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Magnesium Vitamin B6 in First Episode Bipolar Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05837104
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT07029698** [RECRUITING]: A Study to See if a Combination of Vitamins That is Injected Into a Muscle is as Good and Safe as a Vitamin That is Taken by Mouth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029698
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05918068** [COMPLETED]: Pyridoxine Effect on the Blood Glucose Level in Type 2 Diabetic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05918068

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-piridoxina-dependente) — ORPHA:3006 — 61 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-devido-a-deficiencia-de-piridoxamina-5-fosfato) — ORPHA:79096 — 34 sintomas em comum
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- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 30 sintomas em comum
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- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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