# Doença do metabolismo da serina ou da glicina

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79194
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo da serina ou da glicina é uma condição hereditária rara em que o organismo não consegue processar adequadamente certos aminoácidos. Essa alteração metabólica pode provocar manifestações neurológicas importantes, como tamanho reduzido da cabeça e atraso no desenvolvimento cerebral, além de fraqueza muscular e alterações nos ossos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O acompanhamento médico é voltado para aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da pessoa por meio da rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico de aminoácidos da família das serinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (256 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- _...e mais 216 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-serina-ou-da-glicina._

## Genes associados (8)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 118 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 103 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 73 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 73 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 68 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 65 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 65 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do metabolismo da serina ou da glicina?

A doença é causada por alterações genéticas em enzimas responsáveis pela produção e degradação de aminoácidos da família das serinas e da glicina. Genes como PHGDH, GLDC, PSAT1, AMT e PSPH estão diretamente relacionados a essas funções metabólicas celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79194); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Entre os sinais relatados estão microcefalia, alterações na migração neuronal, paquigiria e calcificações no cérebro. Também podem surgir complicações musculares e esqueléticas, como osteopenia, raquitismo, distrofia e atrofia muscular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, e o cuidado clínico foca no suporte aos sintomas apresentados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento dos sinais clínicos e estruturais associados a exames genéticos. No repositório ClinVar, encontram-se 1.150 variantes catalogadas relacionadas aos genes dessa via metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79194); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 1150 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PHGDH[gene])

### A condição tem cura?

Não há tratamentos curativos ou medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta categoria ampla. A abordagem médica foca no manejo e alívio das manifestações neurológicas e ortopédicas de cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79194); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo da serina ou da glicina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-serina-ou-da-glicina
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