# Doença do metabolismo da serina ou da glicina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-serina-ou-da-glicina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79194
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico de aminoácidos da família das serinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (256 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- _...e mais 216 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-serina-ou-da-glicina._

## Genes associados (8)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **GCSH** — Glycine cleavage system H protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The H protein (GCSH) shuttles the methylamine group of glycine from the P protein (GLDC) to the T protein (GCST). Has a pivotal role i
- **GLDC** — Glycine dehydrogenase (decarboxylating), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. The P protein (GLDC) binds the alpha-amino group of glycine through its pyridoxal phosphate cofactor; CO(2) is released and the remain
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca
- **SLC6A9** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:8183239). Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses Sodium- and chloride-dependent glycine transport
- **AMT** — Aminomethyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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