# Doença do metabolismo da tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 298644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/298644
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo e transporte da tiamina, com manifestações cardíacas (taquicardia, insuficiência), neurológicas (parestesia) e oculares (hipoplasia da fóvea, distrofia retiniana). Pode cursar com anemia megaloblástica, diarreia e anorexia. Herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Anemia megaloblástica responsiva à tiamina** — HPO: HP:0004860
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina._

## Genes associados (4)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122
- **SLC19A2** — Thiamine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity transporter for the intake of thiamine (PubMed:10391222, PubMed:10542220, PubMed:21836059, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Mediates H(+)-dependent pyridoxine transpor
- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical
- **TPK1** — Thiamine pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of thiamine to thiamine pyrophosphate (TPP) utilizing UTP and therefore links the biosynthesis of TPP to pyrimidines metabolism (PubMed:38547260). By producing thiamine p

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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