# Doença do metabolismo da tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 298644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/298644
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo da tiamina é um grupo raro de alterações genéticas que prejudicam a forma como o organismo transporta e utiliza a vitamina B1. Os sintomas costumam surgir nos primeiros meses de vida e podem envolver sonolência, fraqueza muscular acentuada, crises convulsivas e problemas no coração. Algumas crianças também desenvolvem alterações no sangue, como anemia megaloblástica, além de perda visual e atraso no desenvolvimento motor. No Brasil, a condição ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial de doenças raras publicado pelo Ministério da Saúde. A confirmação diagnóstica pode ser alcançada por meio de testes genéticos específicos que avaliam os genes responsáveis pelo transporte dessa vitamina.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo e transporte da tiamina, com manifestações cardíacas (taquicardia, insuficiência), neurológicas (parestesia) e oculares (hipoplasia da fóvea, distrofia retiniana). Pode cursar com anemia megaloblástica, diarreia e anorexia. Herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Anemia megaloblástica responsiva à tiamina** — HPO: HP:0004860
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina._

## Genes associados (4)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122
- **SLC19A2** — Thiamine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity transporter for the intake of thiamine (PubMed:10391222, PubMed:10542220, PubMed:21836059, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Mediates H(+)-dependent pyridoxine transpor
- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical
- **TPK1** — Thiamine pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of thiamine to thiamine pyrophosphate (TPP) utilizing UTP and therefore links the biosynthesis of TPP to pyrimidines metabolism (PubMed:38547260). By producing thiamine p

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 45 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 44 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 43 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 43 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 42 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 42 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 40 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença do metabolismo da tiamina?

É um grupo de distúrbios genéticos raros que afetam o transporte ou o aproveitamento da tiamina (vitamina B1) nas células. O quadro tem início comum na fase neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298644); [8] Genetic defects of thiamine transport and metabolism: A review of clinical phenotypes, genetics, and functiona (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31095747/)

### A doença do metabolismo da tiamina é hereditária?

Sim, é uma condição de causa genética transmissível entre gerações. Os padrões de herança descritos para esta condição são autossômico recessivo e autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/298644); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar encefalopatia infantil, hipotonia, crises convulsivas e espasmos infantis. Também são observados problemas cardíacos como insuficiência cardíaca congestiva e alterações sanguíneas como anemia megaloblástica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica, exames de ressonância magnética cerebral e confirmação por testes genéticos. Existem 45 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para investigar mutações nesses genes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

A doença do metabolismo da tiamina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos padronizados e dispensados em PCDT oficial para esta condição no SUS. O acompanhamento e suporte clínico ocorrem pela rede pública de atenção à saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo da tiamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=298644