# Doença do metabolismo da tirosina > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tirosina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284818 - **CID-10**: E70.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença rara do metabolismo da tirosina, caracterizada por pigmentação escleral, raquitismo, aminoacidúria e ceratose actínica. Pode apresentar hipopigmentação, neoplasias de pele e alterações oculares como vasculatura coroidal e nervo óptico anormais. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (204 fenótipos HPO) - **Pigmentação da esclera** — HPO: HP:0007832 - **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463 - **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 - **Ceratose actínica** — HPO: HP:0025127 - **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 - **Morfologia anormal da vasculatura coroidal** — HPO: HP:0025568 - **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 - **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 - **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 - **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 - **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 - **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 - **Melanoma** — HPO: HP:0002861 - **Sardas** — HPO: HP:0001480 - **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 - **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 - **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 - **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 - **Hipopigmentação generalizada do cabelo** — HPO: HP:0011358 - **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 - **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 - **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 - **Astigmatismo corneano** — HPO: HP:0025612 - **Metemoglobinemia** — HPO: HP:0012119 - **Cálculos biliares de pigmento preto** — HPO: HP:0011982 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 - **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 - **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Prostatite** — HPO: HP:0000024 - **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 - **Calcificação do disco intervertebral** — HPO: HP:0005645 - **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 - **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 - **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 - _...e mais 164 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tirosina._ ## Genes associados (7) - **TH** — Tyrosine 3-monooxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of L-tyrosine to L-dihydroxyphenylalanine (L-Dopa), the rate-limiting step in the biosynthesis of catecholamines, dopamine, noradrenaline, and adrenaline. Uses tetrahydrobiopt - **TSPOAP1** — Peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Required for synaptic transmission regulation (PubMed:33539324). It probably controls the recruitment of voltage-gated calcium channels to the presynaptic membrane, and modulates neurotransmitter rele - **HGD** — Homogentisate 1,2-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of homogentisate to maleylacetoacetate - **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti - **TAT** — Tyrosine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transaminase involved in tyrosine breakdown. Converts tyrosine to p-hydroxyphenylpyruvate. Can catalyze the reverse reaction, using glutamic acid, with 2-oxoglutarate as cosubstrate (in vitro). Has mu - **FAH** — Fumarylacetoacetase [Disease-causing germline mutation(s) in] - **HPD** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvic acid to homogentisic acid, one of the steps in tyrosine catabolism ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - NITISINONE — Fase Phase 4 (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017307 ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT07413263** [NOT_YET_RECRUITING]: Impact of Tyrosine Kinase Inhibitors on Glucose Level and Lipid Metabolism in Chronic Myeloid Leukemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413263 - **NCT07393373** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Open-Label, Long-Term, Extension Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07393373 - **NCT05145010** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Infigratinib in Children With Achondroplasia (ACH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05145010 - **NCT04265651** [COMPLETED]: Study of Infigratinib in Children With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04265651 - **NCT03127267** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Masitinib Versus Placebo in the Treatment of ALS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03127267 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alcaptonúria](https://raras.org/doenca/alcaptonuria) — ORPHA:56 — 62 sintomas em comum - [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 48 sintomas em comum - [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 45 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 40 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 40 sintomas em comum - [Tirosinemia tipo 1](https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1) — ORPHA:882 — 39 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 39 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 38 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 38 sintomas em comum - [Distonia sensível à dopa autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa-autossomica-recessiva) — ORPHA:101150 — 37 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo da tirosina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tirosina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tirosina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284818