# Doença do metabolismo das aminas biogênicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79169
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo e transporte de neurotransmissores, caracterizada por rigidez, anormalidades motoras e oculares, choro inapropriado, estridor e comprometimento cognitivo. Pode apresentar microcefalia e anormalidades vasculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (149 fenótipos HPO)

- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Síncope ortostática** — HPO: HP:0012670
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Rinite** — HPO: HP:0012384
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- _...e mais 109 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas._

## Genes associados (6)

- **TH** — Tyrosine 3-monooxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of L-tyrosine to L-dihydroxyphenylalanine (L-Dopa), the rate-limiting step in the biosynthesis of catecholamines, dopamine, noradrenaline, and adrenaline. Uses tetrahydrobiopt
- **TSPOAP1** — Peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for synaptic transmission regulation (PubMed:33539324). It probably controls the recruitment of voltage-gated calcium channels to the presynaptic membrane, and modulates neurotransmitter rele
- **DBH** — Dopamine beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters
- **MAOA** — Amine oxidase [flavin-containing] A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative deamination of primary and some secondary amine such as neurotransmitters, with concomitant reduction of oxygen to hydrogen peroxide and has important functions in the metaboli
- **DDC** — Aromatic-L-amino-acid decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin
- **SLC18A2** — Synaptic vesicular amine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cationic monoamine with two intravesicular protons across the membrane of secretory and synaptic vesicles. Uses the electrochemical proton gradient establish

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- ELADOCAGENE EXUPARVOVEC — Fase Phase 2 (DDC exogenous gene)
- EDROPHONIUM — Fase Phase 1 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- PHENYLEPHRINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- CLONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- NITROPRUSSIDE — Fase Phase 1 (Soluble guanylate cyclase activator)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- ISOPROTERENOL — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor beta agonist)
- ATROPINE — Fase Phase 1 (Muscarinic acetylcholine receptor M1 antagonist)
- METOCLOPRAMIDE — Fase Phase 1 (Serotonin 3a (5-HT3a) receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019219

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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