# Doença do metabolismo das pentoses

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79186
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença do metabolismo das pentoses** é uma categoria rara de alterações genéticas que prejudicam a forma como o organismo processa determinados açúcares essenciais. Essa condição pode atingir vários órgãos ao mesmo tempo, provocando problemas no fígado, disfunção nos rins e alterações no crescimento e nos traços do rosto. O diagnóstico pode ser investigado pela presença de açúcares anormais na urina e confirmado por testes genéticos laboratoriais. Esta enfermidade não possui protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas pela equipe médica.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo das pentoses, associada a defeitos cardíacos (septos atriais), hipertensão portal, disfunções hepáticas (colestase, hepatite) e renais, além de características craniofaciais como macrocefalia e fontanelas amplas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Concentração anormal de carboidratos circulantes** — HPO: HP:0011013
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021
- **Trajeto anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0011686
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses._

## Genes associados (6)

- **RPIA** — Ribose-5-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway
- **G6PD** — Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to
- **SHPK** — Sedoheptulokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism
- **DCXR** — L-xylulose reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP
- **TKT** — Transketolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the
- **TALDO1** — Transaldolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into eryt

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 135 sintomas em comum
- [Deficiência de transaldolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transaldolase) — ORPHA:101028 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do metabolismo das pentoses?

A condição está associada a mutações em genes como TALDO1, TKT, RPIA, G6PD, SHPK e DCXR. Esses genes são responsáveis pela produção de enzimas que regulam o metabolismo celular das pentoses.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem ocorrer manifestações hepáticas, como hepatite e hipertensão portal, além de comprometimento renal. Sinais físicos incluem macrocefalia, fontanelas grandes, formato facial anormal e retardo grave do crescimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A investigação inclui a constatação de níveis anormais de carboidratos na urina e exames bioquímicos gerais. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo centenas de ensaios catalogados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados nos registros oficiais para esta condição. O paciente deve ser atendido pela rede assistencial e de referência do SUS para manejo dos sintomas apresentados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores no Brasil registrados para esta categoria nas bases consultadas. A conduta terapêutica atual fundamenta-se no suporte aos sintomas clínicos apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79186); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18962/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Successful Liver Transplantation in a Pediatric Patient With Transaldolase Deficiency. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39992042/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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