# Doença do metabolismo das pentoses

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79186
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo das pentoses, associada a defeitos cardíacos (septos atriais), hipertensão portal, disfunções hepáticas (colestase, hepatite) e renais, além de características craniofaciais como macrocefalia e fontanelas amplas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Concentração anormal de carboidratos circulantes** — HPO: HP:0011013
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Anormalidade do nível circulante de enzimas** — HPO: HP:0011021
- **Trajeto anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0011686
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses._

## Genes associados (6)

- **RPIA** — Ribose-5-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway
- **G6PD** — Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to
- **SHPK** — Sedoheptulokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism
- **DCXR** — L-xylulose reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP
- **TKT** — Discoidin domain-containing receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the
- **TALDO1** — Transaldolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into eryt

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 135 sintomas em comum
- [Deficiência de transaldolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transaldolase) — ORPHA:101028 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 31 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo das pentoses. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79186