# Doença do metabolismo das purinas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79191
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo das purinas é uma condição genética rara causada por falhas no modo como o organismo processa substâncias chamadas purinas. Essas alterações podem provocar desde atrasos motores profundos e convulsões até infecções respiratórias frequentes e problemas de visão. O diagnóstico detalhado exige testes genéticos, sendo que 272 variantes já foram identificadas em bancos de dados científicos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS nos registros atuais.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica genética que é causada por uma alteração no metabolismo das purinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (359 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Assimetria facial** — HPO: HP:6000113
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442
- **Infecção gastrointestinal incomum** — HPO: HP:0032166
- **Imunodeficiência humoral** — HPO: HP:0005363
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Escore de APGAR de 0 no 1º minuto** — HPO: HP:0030927
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Aplasia/Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0008058
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- _...e mais 319 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas._

## Genes associados (15)

- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism
- **AMPD1** — AMP deaminase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **AMPD3** — AMP deaminase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **ADSL** — Adenylosuccinate lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two non-sequential steps in de novo AMP synthesis: converts (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate (SAICAR) to fumarate plus 5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)i
- **ATIC** — Bifunctional purine biosynthesis protein ATIC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the last two steps of purine biosynthesis (PubMed:11948179, PubMed:14756554). Acts as a transformylase that incorporates a formyl group to the AMP analog AICAR (5-am
- **PNP** — Purine nucleoside phosphorylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hormone secreted by pancreatic cells that acts as a regulator of pancreatic and gastrointestinal functions probably by signaling through the G protein-coupled receptor NPY4R2
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **APRT** — Adenine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a salvage reaction resulting in the formation of AMP, that is energically less costly than de novo synthesis
- **MOCOS** — Molybdenum cofactor sulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfurates the molybdenum cofactor (PubMed:34356852). Sulfation of molybdenum is essential for xanthine dehydrogenase (XDH) and aldehyde oxidase (ADO) enzymes in which molybdenum cofactor is liganded
- **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru
- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in
- **ITPA** — Inosine triphosphate pyrophosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyrophosphatase that hydrolyzes the non-canonical purine nucleotides inosine triphosphate (ITP), deoxyinosine triphosphate (dITP) as well as 2'-deoxy-N-6-hydroxylaminopurine triphosphate (dHAPTP) and
- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis
- **DGUOK** — Deoxyguanosine kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:
- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 79 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 65 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 65 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 64 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 63 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 62 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença do metabolismo das purinas?

É uma doença metabólica genética causada por uma alteração no metabolismo das purinas nas células. Ela engloba diversas condições metabólicas descritas sob o identificador ORPHA:79191.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79191)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem manifestações como atraso global profundo do desenvolvimento, hipertonia e infecções respiratórias recorrentes. Também podem ocorrer paraparesia espástica, alterações oculares, artrite e imunodeficiência humoral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com fornecimento específico listados no SUS para esta categoria ampla, sendo o acompanhamento prestado pela rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária e quais genes estão envolvidos?

A condição tem causa genética e está associada a genes como ADA, APRT, HPRT1, ADSL, PNP e ATIC. No entanto, o padrão específico de herança não se encontra catalogado na base geral de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79191); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos associados a avaliações laboratoriais e ao sequenciamento genético. O banco ClinVar lista 272 variantes genéticas relacionadas a alterações nesses genes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79191); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 272 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADA[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo das purinas. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas
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