# Doença do metabolismo das purinas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79191
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica genética que é causada por uma alteração no metabolismo das purinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (359 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Assimetria facial** — HPO: HP:6000113
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442
- **Infecção gastrointestinal incomum** — HPO: HP:0032166
- **Imunodeficiência humoral** — HPO: HP:0005363
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Escore de APGAR de 0 no 1º minuto** — HPO: HP:0030927
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Aplasia/Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0008058
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- _...e mais 319 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas._

## Genes associados (15)

- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism
- **AMPD1** — AMP deaminase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **AMPD3** — AMP deaminase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **ADSL** — Adenylosuccinate lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two non-sequential steps in de novo AMP synthesis: converts (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate (SAICAR) to fumarate plus 5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)i
- **ATIC** — Bifunctional purine biosynthesis protein ATIC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the last two steps of purine biosynthesis (PubMed:11948179, PubMed:14756554). Acts as a transformylase that incorporates a formyl group to the AMP analog AICAR (5-am
- **PNP** — Pancreatic polypeptide prohormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hormone secreted by pancreatic cells that acts as a regulator of pancreatic and gastrointestinal functions probably by signaling through the G protein-coupled receptor NPY4R2
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **APRT** — Adenine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a salvage reaction resulting in the formation of AMP, that is energically less costly than de novo synthesis
- **MOCOS** — Molybdenum cofactor sulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfurates the molybdenum cofactor (PubMed:34356852). Sulfation of molybdenum is essential for xanthine dehydrogenase (XDH) and aldehyde oxidase (ADO) enzymes in which molybdenum cofactor is liganded
- **UMOD** — Uromodulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like stru
- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in
- **ITPA** — Inosine triphosphate pyrophosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyrophosphatase that hydrolyzes the non-canonical purine nucleotides inosine triphosphate (ITP), deoxyinosine triphosphate (dITP) as well as 2'-deoxy-N-6-hydroxylaminopurine triphosphate (dHAPTP) and
- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis
- **DGUOK** — Deoxyguanosine kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylates deoxyguanosine and deoxyadenosine in the mitochondrial matrix, with the highest efficiency for deoxyguanosine (PubMed:11687801, PubMed:17073823, PubMed:23043144, PubMed:8692979, PubMed:
- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06612411** [RECRUITING]: B.Subtilis Attenuate Symptoms in Diarrhea-predominant Irritable Bowel Syndrome by Increasing Hypoxanthine Biosynthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06612411

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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