# Doença do metabolismo das purinas ou pirimidinas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas-ou-pirimidinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79224
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o metabolismo de purinas/pirimidinas, causando arreflexia, anormalidades do neurodesenvolvimento, lúpus, imunodeficiência e polineuropatia. Pode manifestar-se como paralisia cerebral, paraparesia espástica, infecções gastrointestinais e neoplasias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (775 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Assimetria facial** — HPO: HP:6000113
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442
- **Infecção gastrointestinal incomum** — HPO: HP:0032166
- **Imunodeficiência humoral** — HPO: HP:0005363
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Nível urinário elevado de N-carbamoil-beta-alanina** — HPO: HP:6000279
- **Escore de APGAR de 0 no 1º minuto** — HPO: HP:0030927
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- _...e mais 735 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-purinas-ou-pirimidinas._

## Genes associados (53)

- **PDX1** — Pancreas/duodenum homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates insulin, somatostatin, glucokinase, islet amyloid polypeptide and glucose transporter type 2 gene transcription. Particularly involved in glucose-dependent regulation of insulin gene transcr
- **ADSL** — Adenylosuccinate lyase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes two non-sequential steps in de novo AMP synthesis: converts (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate (SAICAR) to fumarate plus 5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)i
- **AMPD1** — AMP deaminase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **ALDOA** — Fructose-bisphosphate aldolase A [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of beta-D-fructose 1,6-bisphosphate (FBP) into two triose phosphate and plays a key role in glycolysis and gluconeogenesis (PubMed:14766013). In addition, may also
- **NT5C3A** — Cytosolic 5'-nucleotidase 3A [Candidate gene tested in]
  - Função: Nucleotidase which shows specific activity towards cytidine monophosphate (CMP) and 7-methylguanosine monophosphate (m(7)GMP) (PubMed:24603684). CMP seems to be the preferred substrate (PubMed:1596845
- **TK2** — Thymidine kinase 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphorylates thymidine, deoxycytidine, and deoxyuridine in the mitochondrial matrix (PubMed:11687801, PubMed:9989599). In non-replicating cells, where cytosolic dNTP synthesis is down-regulated, mtD
- **APPL1** — DCC-interacting protein 13-alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional adapter protein that binds to various membrane receptors, nuclear factors and signaling proteins to regulate many processes, such as cell proliferation, immune response, endosomal traf
- **NARS2** — Asparaginyl-tRNA synthetase [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the asparagine amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis (PubM
- **UPB1** — Beta-ureidopropionase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes a late step in pyrimidine degradation (PubMed:22525402, PubMed:24526388). Converts N-carbamoyl-beta-alanine (3-ureidopropanoate) into beta-alanine, ammonia and carbon dioxide (PubMed:1041509
- **RRM2B** — Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a pivotal role in cell survival by repairing damaged DNA in a p53/TP53-dependent manner. Supplies deoxyribonucleotides for DNA repair in cells arrested at G1 or G2. Contains an iron-tyrosyl free
- **AMPD3** — AMP deaminase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **HK1** — Hexokinase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of various hexoses, such as D-glucose, D-glucosamine, D-fructose, D-mannose and 2-deoxy-D-glucose, to hexose 6-phosphate (D-glucose 6-phosphate, D-glucosamine 6-phosphate
- **GPI** — Glucose-6-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of alpha-D-glucose-6-phosphate to beta-D-fructose-6-phosphate, the second step in glycolysis, and the reverse reaction in gluconeogenesis, within the cytoplasm
- **PKLR** — Pyruvate kinase PKLR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate kinase that catalyzes the conversion of phosphoenolpyruvate to pyruvate with the synthesis of ATP, and which plays a key role in glycolysis

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06834230** [RECRUITING]: Effect of Dotinurad in Hyperuricemia With Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06834230
- **NCT06245356** [RECRUITING]: Safety of Trifluridine/Tipiracil in Patients With Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency Diagnosed With Metastatic Colorectal or Gastroesophageal Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06245356
- **NCT06235710** [COMPLETED]: Prevalence of Musculoskeletal Complaints in Nursing Home Residents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06235710
- **NCT07002762** [RECRUITING]: Clinical Efficacy Trial of Burdock Root Extract in Patients With Asymptomatic Hyperuricaemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07002762
- **NCT06966635** [RECRUITING]: Exploratory Study on the Treatment of Gout With Potassium Citrate Sustained-release Tablets — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06966635

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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