# Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79197 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica É uma doença metabólica genética causada por uma alteração no processo de metabolização de aminoácidos de cadeia ramificada. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (191 fenótipos HPO) - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 - **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 - **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 - **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402 - **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 - **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334 - **Microtia** — HPO: HP:0008551 - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 - **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287 - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 - **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 - **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 - **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 - **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 - **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 - **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 - **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - _...e mais 151 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada._ ## Genes associados (10) - **ALDH6A1** — Methylmalonate-semialdehyde/malonate-semialdehyde dehydrogenase [acylating], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Malonate and methylmalonate semialdehyde dehydrogenase involved in the catabolism of valine, thymine, and compounds catabolized by way of beta-alanine, including uracil and cytidine - **HIBCH** — 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes 3-hydroxyisobutyryl-CoA (HIBYL-CoA), a saline catabolite. Has high activity toward isobutyryl-CoA. Could be an isobutyryl-CoA dehydrogenase that functions in valine catabolism. Also hydroly - **BCKDK** — Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein kinase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with PPM1K, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched-chai - **HLCS** — Biotin--protein ligase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase - **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai - **BCAT2** — Branched-chain-amino-acid aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the first reaction in the catabolism of the essential branched chain amino acids leucine, isoleucine, and valine (PubMed:17050531, PubMed:25653144, PubMed:8702755). Branched chain amino acid - **PPM1K** — Protein phosphatase Mn(2+)-dependent 1K [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein phosphatase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with BCKDK, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched - **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **DLD** — Dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipoamide dehydrogenase is a component of the glycine cleavage system as well as an E3 component of three alpha-ketoacid dehydrogenase complexes (pyruvate-, alpha-ketoglutarate-, and branched-chain am ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT05813678** [RECRUITING]: A Long-term, Post-marketing Safety Study of Palynziq in Patients With PKU (PALace) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05813678 - **NCT00084305** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Analysis of Specimens From Individuals With Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00084305 - **NCT02322177** [COMPLETED]: Maternal Inborn Errors of Metabolism in Pregnancy: A Pregnancy Registry Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02322177 - **NCT00078078** [RECRUITING]: Clinical and Laboratory Study of Methylmalonic Acidemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00078078 - **NCT06305234** [RECRUITING]: A Long Term, Post-marketing Study of Immune Response in Patients Receiving Palynziq Treatment for PKU (PALisade) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06305234 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença da urina xarope de bordo](https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo) — ORPHA:511 — 62 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 58 sintomas em comum - [Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase quinase dos cetoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/sindrome-autista-epilepsia-por-deficiencia-de-desidrogenase-quinase-dos-cetoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:308410 — 49 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 49 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 48 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 47 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 47 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79197