# Doença do metabolismo de energia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-energia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79200
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo de energia é uma condição hereditária em que o corpo encontra dificuldades para fabricar substâncias indispensáveis e produzir energia celular. Essa alteração pode comprometer vários órgãos, provocando perda de habilidades motoras, fraqueza nos músculos, alterações no sangue e no coração. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios próprios dispensados pelo SUS. Por isso, o cuidado da família é voltado ao controle dos sintomas por meio do acompanhamento na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que ocorre devido a uma dificuldade em produzir as substâncias fundamentais para o organismo e energia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1997 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Hemorragia uterina** — HPO: HP:6001352
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Perfil anormal de acilglicina urinária** — HPO: HP:0012073
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Disinergia detrusor-esfincteriana** — HPO: HP:0025488
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Calafrios** — HPO: HP:0025145
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- _...e mais 1957 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-energia._

## Genes associados (88)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined
- **MT-TK** [Candidate gene tested in]
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **LRPPRC** — Leucine-rich PPR motif-containing protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in RNA metabolism in both nuclei and mitochondria. In the nucleus binds to HNRPA1-associated poly(A) mRNAs and is part of nmRNP complexes at late stages of mRNA maturation which are po
- **NDUFB3** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro
- **NDUFV2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MECR** — Enoyl-[acyl-carrier-protein] reductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of trans-2-enoyl thioesters in mitochondrial fatty acid synthesis (fatty acid synthesis type II). Fatty acid chain elongation in mitochondria uses acyl carrier
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **ACAT1** — Acetyl-CoA acetyltransferase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **LIPT1** — Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipoyl amidotransferase that catalyzes the transfer of lipoyl moieties from lipoyl-protein H of the glycine cleavage system (lipoyl-GCSH) to E2 subunits of the pyruvate dehydrogenase complex (PDCE2) (
- **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 191 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 183 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 175 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 171 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 171 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 156 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 153 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 151 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 149 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 148 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença do metabolismo de energia?

É uma doença metabólica hereditária que causa problemas na produção de substâncias fundamentais e na geração de energia pelo organismo. Ela é classificada nos catálogos como uma categoria ampla de alterações bioenergéticas celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79200)

### A doença do metabolismo de energia é hereditária?

Sim, os registros clínicos internacionais a classificam como uma condição metabólica hereditária. Diversos genes estão associados a esse grupo, como FH, MECR e outros envolvidos nas funções celulares e mitocondriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79200); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Podem surgir regressão do desenvolvimento, fraqueza muscular distal progressiva e distonia na perna. Também são relatadas manifestações como anemia hemolítica congênita, problemas na função cardíaca e perfil anormal de aminoácidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença do metabolismo de energia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta categoria, sendo o atendimento focado no controle dos sintomas pela rede assistencial.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame dos sintomas clínicos, em avaliações laboratoriais de parâmetros metabólicos e em exames como a ressonância magnética. A análise molecular pode avaliar genes associados, como o FH, que possui mais de mil variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 1238 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FH[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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