# Doença do metabolismo de energia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-energia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-17

## Identificadores

- **ORPHA**: 79200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79200
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que ocorre devido a uma dificuldade em produzir as substâncias fundamentais para o organismo e energia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1997 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Hemorragia uterina** — HPO: HP:6001352
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Perfil anormal de acilglicina urinária** — HPO: HP:0012073
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Disinergia detrusor-esfincteriana** — HPO: HP:0025488
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Calafrios** — HPO: HP:0025145
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- _...e mais 1957 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-energia._

## Genes associados (88)

- **FH** — Fumarate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate (PubMed:30761759). Experiments in other species have demonstrated that specific isoforms of this protein act in defined
- **MT-TK** [Candidate gene tested in]
- **MT-ATP8** — ATP synthase F(0) complex subunit 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit 8, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **LRPPRC** — Leucine-rich PPR motif-containing protein, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in RNA metabolism in both nuclei and mitochondria. In the nucleus binds to HNRPA1-associated poly(A) mRNAs and is part of nmRNP complexes at late stages of mRNA maturation which are po
- **NDUFB3** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro
- **NDUFV2** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MECR** — Enoyl-[acyl-carrier-protein] reductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADPH-dependent reduction of trans-2-enoyl thioesters in mitochondrial fatty acid synthesis (fatty acid synthesis type II). Fatty acid chain elongation in mitochondria uses acyl carrier
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **ACAT1** — Sterol O-acyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **LIPT1** — Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipoyl amidotransferase that catalyzes the transfer of lipoyl moieties from lipoyl-protein H of the glycine cleavage system (lipoyl-GCSH) to E2 subunits of the pyruvate dehydrogenase complex (PDCE2) (
- **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03049462** [RECRUITING]: The Physiological Responses and Adaptation of Brown Adipose Tissue to Chronic Treatment With Beta3-Adrenergic Receptor Agonists — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03049462
- **NCT06044935** [RECRUITING]: Effect of Nicotinamide Riboside on Ketosis, Fat Oxidation & Metabolic Rate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06044935
- **NCT00428987** [RECRUITING]: Physical and Behavioral Traits of Overweight and Obese Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00428987
- **NCT02683473** [RECRUITING]: Measurement of Energy Metabolism in Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02683473
- **NCT06892249** [RECRUITING]: Suitability of Two Flavours of a High-energy, Low-protein Formula (Renalive® LP) in Chronic Kidney Disease Stage 3b-5 Outpatients in Taiwan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892249

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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