# Doença do metabolismo de peptídeos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79187 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79187
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo de peptídeos, associada a genes como PEPD e NPHP3, manifesta-se com baixa linha de implantação capilar, cistite recorrente, eritema e alterações ungueais. Pode apresentar aracnodactilia, ceratodermia palmoplantar, deficiência visual e aplasia/hipoplasia da pele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cistite recorrente** — HPO: HP:0012786
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Telangiectasia difusa** — HPO: HP:0007489
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atividade reduzida da peptidase D tecidual** — HPO: HP:6000828
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos._

## Genes associados (4)

- **PEPD** — Xaa-Pro dipeptidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidase that catalyzes the hydrolysis of dipeptides with a prolyl (Xaa-Pro) or hydroxyprolyl residue in the C-terminal position (PubMed:17081196, PubMed:35165443). The preferred dipeptide substrat
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si
- **XPNPEP3** — Xaa-Pro aminopeptidase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the removal of a penultimate prolyl residue from the N-termini of peptides, such as Leu-Pro-Ala (PubMed:25609706, PubMed:28476889). Also shows low activity towards peptides with Ala or Ser a

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07460336** [NOT_YET_RECRUITING]: Effects of Cofrogliptin on Beta-Cell Function in LADA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07460336
- **NCT07284979** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of KAI-9531 Administered Once Weekly Compared With Semaglutide and Placebo in Participants Living With Obesity Who Do Not Have Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284979
- **NCT06555393** [RECRUITING]: Understanding the Health Effect of a Bioactive Peptide From Egg: A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06555393
- **NCT07284901** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of KAI-9531 Administered Once Weekly in Participants Living With Obesity or Overweight and Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284901
- **NCT06164301** [COMPLETED]: Value of Early Postoperative Peptide-based Formula in Critically Ill Obstetrics on Recovery Enhancement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06164301

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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