# Doença do metabolismo de peptídeos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79187 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79187
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo de peptídeos é um grupo raro de condições que afeta como o organismo processa pequenos pedaços de proteínas. O quadro pode causar atraso no desenvolvimento, rigidez muscular, problemas na pele e infecções frequentes. A confirmação diagnóstica pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos. Esta condição não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no manejo dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo de peptídeos, associada a genes como PEPD e NPHP3, manifesta-se com baixa linha de implantação capilar, cistite recorrente, eritema e alterações ungueais. Pode apresentar aracnodactilia, ceratodermia palmoplantar, deficiência visual e aplasia/hipoplasia da pele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cistite recorrente** — HPO: HP:0012786
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Telangiectasia difusa** — HPO: HP:0007489
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atividade reduzida da peptidase D tecidual** — HPO: HP:6000828
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos._

## Genes associados (4)

- **PEPD** — Xaa-Pro dipeptidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidase that catalyzes the hydrolysis of dipeptides with a prolyl (Xaa-Pro) or hydroxyprolyl residue in the C-terminal position (PubMed:17081196, PubMed:35165443). The preferred dipeptide substrat
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si
- **XPNPEP3** — Xaa-Pro aminopeptidase 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the removal of a penultimate prolyl residue from the N-termini of peptides, such as Leu-Pro-Ala (PubMed:25609706, PubMed:28476889). Also shows low activity towards peptides with Ala or Ser a

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum
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- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 18 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do metabolismo de peptídeos?

A condição está associada a alterações em genes como PEPD, XPNPEP3, NPHP3 e MAPKBP1. Esses genes atuam na produção de enzimas e proteínas responsáveis pelo processamento de peptídeos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes podem apresentar atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e paraplegia espástica. Também são observados ceratodermia palmoplantar, petéquias, carnosinúria e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas e alterações laboratoriais como a carnosinúria. A confirmação pode ser feita por testes genéticos moleculares, existindo centenas de opções catalogadas no GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte oferecido pela rede de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é identificada no teste do pezinho?

Não há registro de inclusão desta condição nos programas regulares de triagem neonatal nos fatos catalogados. A investigação depende do quadro clínico e de testes genéticos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79187); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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