# Doença do metabolismo do ciclo da ureia e destoxificação da amônia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-ciclo-da-ureia-e-destoxificacao-da-amonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79167
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um erro genético no metabolismo, presente desde o nascimento. Caracteriza-se pela falta de uma das enzimas (proteínas que ajudam nas reações químicas do corpo) essenciais para o ciclo da ureia. O ciclo da ureia é um processo importante que o corpo usa para eliminar substâncias tóxicas. Como resultado, uma substância chamada amônia se acumula no organismo, o que pode ser prejudicial.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (264 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Episódios tipo síndrome de Reye** — HPO: HP:0006582
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Moniletrix** — HPO: HP:0032470
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- _...e mais 224 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-ciclo-da-ureia-e-destoxificacao-da-amonia._

## Genes associados (11)

- **CA5A** — Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3 (PubMed:24530203, PubMed:8356065). Mitochondria are impermeable to HCO3, and thus this i
- **ASL** — Argininosuccinate lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible cleavage of L-argininosuccinate to fumarate and L-arginine, an intermediate step reaction in the urea cycle mostly providing for hepatic nitrogen detoxification into excretabl
- **MCCC1** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotin-attachment subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaleric
- **ARG1** — Arginase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key element of the urea cycle converting L-arginine to urea and L-ornithine, which is further metabolized into metabolites proline and polyamides that drive collagen synthesis and bioenergetic pathway
- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation
- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156
- **CPS1** — Carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the urea cycle of ureotelic animals where the enzyme plays an important role in removing excess ammonia from the cell
- **NAGS** — N-acetylglutamate synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulation of ureagenesis by producing the essential cofactor N-acetylglutamate (NAG), thus modulating carbamoylphosphate synthase I (CPS1) activity
- **GLUD1** — Glutamate dehydrogenase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glutamate dehydrogenase that catalyzes the conversion of L-glutamate into alpha-ketoglutarate. Plays a key role in glutamine anaplerosis by producing alpha-ketoglutarate, an important in
- **OTC** — Ornithine transcarbamylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second step of the urea cycle, the condensation of carbamoyl phosphate with L-ornithine to form L-citrulline (PubMed:2556444, PubMed:6372096, PubMed:8112735). The urea cycle ensures the
- **SLC25A15** — Mitochondrial ornithine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial ornithine-citrulline antiporter (Probable) (PubMed:12807890, PubMed:22262851). Catalyzes the exchange between cytosolic ornithine and mitochondrial citrulline plus an H(+), the proton co

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo do ciclo da ureia e destoxificação da amônia. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-ciclo-da-ureia-e-destoxificacao-da-amonia
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