# Doença do metabolismo do GABA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79175
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um distúrbio metabólico de aminoácidos caracterizado por uma dificuldade na via de quebra do GABA.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico circulante** — HPO: HP:0410053
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba._

## Genes associados (2)

- **ABAT** — 4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of gamma-aminobutyrate and L-beta-aminoisobutyrate to succinate semialdehyde and methylmalonate semialdehyde, respectively (PubMed:10407778, PubMed:15528998). Can also convert
- **ALDH5A1** — Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes one step in the degradation of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06367907** [RECRUITING]: Biological Effects of Schema Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06367907
- **NCT05651204** [RECRUITING]: GABA Biomarkers in Dravet Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05651204
- **NCT01917760** [COMPLETED]: Pharmacokinetics Study of Gamma-aminobutyric Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917760
- **NCT01781884** [UNKNOWN]: Effects Of Gamma Aminobutyric Acid On The Progression Of New Onset Juvenile Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01781884

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-semialdeido-succinico-desidrogenase) — ORPHA:22 — 35 sintomas em comum
- [Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e ômega](https://raras.org/doenca/alteracoes-do-metabolismo-dos-aminoacidos-beta-e-omega) — ORPHA:308407 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acido-gama-aminobutirico-transaminase) — ORPHA:2066 — 31 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo do GABA. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79175