# Doença do metabolismo do triptofano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-triptofano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289829
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do metabolismo do triptofano é uma condição hereditária rara em que o corpo tem dificuldade de processar uma substância chamada triptofano. Essa falha pode levar ao atraso no desenvolvimento, rigidez muscular, problemas de visão, alterações auditivas e episódios de desequilíbrio metabólico no organismo. A identificação das alterações pode envolver a análise de alterações em genes como TDO2 e KYNU. Atualmente não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença nem protocolo oficial publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que resulta de uma falha no metabolismo do triptofano.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Triptofanúria** — HPO: HP:0003361
- **Hipertriptofanemia** — HPO: HP:0500134
- **Nível elevado de ácido xanturênico urinário** — HPO: HP:6000121
- **Nível urinário elevado de 3-hidroxicinurenina** — HPO: HP:6000265
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181

## Genes associados (2)

- **TDO2** — Tryptophan 2,3-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heme-dependent dioxygenase that catalyzes the oxidative cleavage of the L-tryptophan (L-Trp) pyrrole ring and converts L-tryptophan to N-formyl-L-kynurenine. Catalyzes the oxidative cleavage of the in
- **KYNU** — Kynureninase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of L-kynurenine (L-Kyn) and L-3-hydroxykynurenine (L-3OHKyn) into anthranilic acid (AA) and 3-hydroxyanthranilic acid (3-OHAA), respectively. Has a preference for the L-3-hydrox

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia por hidroxiquinureninúria](https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-hidroxiquinureninuria) — ORPHA:79155 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do metabolismo do triptofano?

Ela é provocada por uma falha hereditária no metabolismo desse aminoácido. Alterações nos genes TDO2 e KYNU estão ligadas ao comprometimento das enzimas responsáveis por essa via.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289829); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

O quadro pode abranger atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipertonia e dor de cabeça. Também são frequentes alterações laboratoriais como hipertriptofanemia e níveis anormais de ácidos na urina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa maneira, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial para esta enfermidade.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a verificação de metabólitos no sangue e na urina, como elevações de triptofano e ácido xanturênico. Testes moleculares também podem avaliar mutações em genes como o KYNU, que possui 82 variantes cadastradas no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 82 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KYNU[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

De acordo com os catálogos oficiais, há 0 ensaios clínicos ativos para esta doença. Não há registro de estudos clínicos com sítios em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289829)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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