# Doença do metabolismo do triptofano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-triptofano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289829
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que resulta de uma falha no metabolismo do triptofano.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Anormalidade do metabolismo do triptofano** — HPO: HP:0004365
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Triptofanúria** — HPO: HP:0003361
- **Hipertriptofanemia** — HPO: HP:0500134
- **Nível elevado de ácido xanturênico urinário** — HPO: HP:6000121
- **Nível urinário elevado de 3-hidroxicinurenina** — HPO: HP:6000265
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181

## Genes associados (2)

- **TDO2** — Tryptophan 2,3-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heme-dependent dioxygenase that catalyzes the oxidative cleavage of the L-tryptophan (L-Trp) pyrrole ring and converts L-tryptophan to N-formyl-L-kynurenine. Catalyzes the oxidative cleavage of the in
- **KYNU** — Kynureninase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of L-kynurenine (L-Kyn) and L-3-hydroxykynurenine (L-3OHKyn) into anthranilic acid (AA) and 3-hydroxyanthranilic acid (3-OHAA), respectively. Has a preference for the L-3-hydrox

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05576038** [RECRUITING]: Tryptophan for Impaired AhR Signaling in Celiac Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05576038
- **NCT04565834** [COMPLETED]: Effect of Genetic Alterations Affecting the Genes Encoding the Major Enzymes of the Kynurenine Pathway on Suicidal Behavior — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04565834
- **NCT06502223** [COMPLETED]: Impact of Gut Microbiota and Tryptophan Metabolites on Acute Pain in Lumbar Disc Herniation Surgery Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502223
- **NCT05760482** [COMPLETED]: Evaluation of the Relationship Between Bruxism and Tryptophan Metabolites — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05760482

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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