# Doença do metabolismo dos aminoácidos ou proteínas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-ou-proteinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-10

## Identificadores

- **ORPHA**: 79062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79062
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo de aminoácidos/proteínas, com manifestações neurológicas (anartria, padrão respiratório anormal, hipoplasia cerebelar), cardíacas e hematológicas (anemia hemolítica, hipercoagulabilidade). Pode apresentar aumento de ferro sérico e ácido malônico na urina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2283 fenótipos HPO)

- **Anartria** — HPO: HP:0002425
- **Hemorragia uterina** — HPO: HP:6001352
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Nível elevado de ácido malônico na urina** — HPO: HP:0034657
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Anormalidade do metabolismo da homocisteína** — HPO: HP:0010919
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Concentração elevada de glutationa circulante** — HPO: HP:0034456
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530
- **Morfologia anormal do septo atrial** — HPO: HP:0011994
- **Anormalidade dos processos espinhosos vertebrais** — HPO: HP:0008516
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Hipercistinemia** — HPO: HP:0500151
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- _...e mais 2243 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-ou-proteinas._

## Genes associados (90)

- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1
- **GCH1** — GTP cyclohydrolase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Positively regulates nitric oxide synthesis in umbilical vein endothelial cells (HUVECs). May be involved in dopamine synthesis. May modify pain sensitivity and persistence. Isoform GCH-1 is the funct
- **SLC6A19** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transporter that mediates resorption of neutral amino acids across the apical membrane of renal and intestinal epithelial cells (PubMed:15286787, PubMed:15286788, PubMed:18424768, PubMed:18484095, Pub
- **MTRR** — Methionine synthase reductase [Candidate gene tested in]
  - Função: Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:178
- **MCCC2** — Methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Carboxyltransferase subunit of the 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, an enzyme that catalyzes the conversion of 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA, a critical step for leucine and isovaler
- **PRCD** — Photoreceptor disk component PRCD [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in vision
- **CERKL** — Ceramide kinase-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Has no detectable ceramide-kinase activity. Overexpression of CERKL protects cells from apoptosis in oxidative stress conditions
- **MAK** — Serine/threonine-protein kinase MAK [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for the regulation of ciliary length and required for the long-term survival of photoreceptors (By similarity). Phosphorylates FZR1 in a cell cycle-dependent manner. Plays a role in the tran
- **SNRNP200** — U5 small nuclear ribonucleoprotein 200 kDa helicase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent unwinding of U4/U6 RNA duplices, an essential step in the assembly of a catalytically active spliceosome (PubMed:35241646). Plays a role in pre-mRNA splicing as a core comp
- **BBS1** — BBSome complex member BBS1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable
- **ROM1** — Rod outer segment membrane protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in rod outer segment (ROS) morphogenesis (By similarity). May play a role with PRPH2 in the maintenance of the structure of ROS curved disks (By similarity). Plays a role in the organizat
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **GPHN** — Gephyrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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