# Doença do metabolismo dos aminoácidos sulfurados ou da transferência citosólica do grupo metila > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-sulfurados-ou-da-transferencia-citosolica-do-grupo-metila > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79173 - **CID-10**: E72.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Uma doença metabólica genética que ocorre devido a um problema na forma como o corpo processa certos aminoácidos que contêm enxofre. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (397 fenótipos HPO) - **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 - **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 - **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 - **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 - **Anormalidade do metabolismo da homocisteína** — HPO: HP:0010919 - **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 - **Atividade elevada do fator V de coagulação** — HPO: HP:0011996 - **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 - **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 - **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 - **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 - **Anormalidade do metabolismo da metionina** — HPO: HP:0010901 - **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 - **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 - **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 - **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 - **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 - **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 - **Sonolência** — HPO: HP:0002329 - **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 - **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 - **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 - **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 - _...e mais 357 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-sulfurados-ou-da-transferencia-citosolica-do-grupo-metila._ ## Genes associados (21) - **ADK** — Adenosine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Adenosine kinase that mediates the phosphorylation of the purine nucleoside adenosine at the 5' position in an ATP-dependent manner: catalyzes phosphorylation of both unmodified and modified adenosine - **SELENBP1** — Methanethiol oxidase [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the oxidation of methanethiol, an organosulfur compound known to be produced in substantial amounts by gut bacteria (PubMed:29255262). Selenium-binding protein which may be involved in the s - **THAP11** — THAP domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor, which has both transcriptional activation and repression activities (PubMed:31905202). Also modulates chromatin accessibility (PubMed:38361031). In complex with HCFC1 and ZNF143, - **CTH** — V-set and immunoglobulin domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **ABCD4** — Lysosomal cobalamin transporter ABCD4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner (PubMed:22922874, PubMed:28572511, PubMed:31467407, PubMed:3384504 - **AHCY** — Adenosylhomocysteinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of S-adenosyl-L-homocysteine to form adenosine and homocysteine (PubMed:10933798). Binds copper ions (By similarity) - **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo - **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec - **GNMT** — Glycine N-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the methylation of glycine by using S-adenosylmethionine (AdoMet) to form N-methylglycine (sarcosine) with the concomitant production of S-adenosylhomocysteine (AdoHcy), a reaction regulated - **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed - **MTRR** — Methionine synthase reductase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:178 - **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes, - **MTR** — Methionine synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2 - **CBS** — Cystathionine beta-synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydro-lyase catalyzing the first step of the transsulfuration pathway, where the hydroxyl group of L-serine is displaced by L-homocysteine in a beta-replacement reaction to form L-cystathionine, the p - **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 163 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 106 sintomas em comum - [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 104 sintomas em comum - [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 95 sintomas em comum - [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 93 sintomas em comum - [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 89 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 89 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 82 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 82 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 79 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo dos aminoácidos sulfurados ou da transferência citosólica do grupo metila. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-sulfurados-ou-da-transferencia-citosolica-do-grupo-metila **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-aminoacidos-sulfurados-ou-da-transferencia-citosolica-do-grupo-metila **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79173