# Doença do metabolismo dos carboidratos > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-carboidratos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79161 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79161 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A deficiência congênita de sacarase-isomaltase é um distúrbio genético raro que afeta a capacidade de um indivíduo digerir certos açúcares. Pessoas com a condição não conseguem quebrar os açúcares sacarose e maltose. A sacarose (um açúcar encontrado em frutas, também conhecido como açúcar de mesa) e a maltose (o açúcar encontrado em grãos) são chamadas de dissacarídeos porque são formadas por dois açúcares simples. Os dissacarídeos são quebrados em açúcares simples durante a digestão. A sacarose é quebrada em glicose e outro açúcar simples chamado frutose, e a maltose é quebrada em duas moléculas de glicose. Pessoas com deficiência congênita de sacarase-isomaltase não conseguem quebrar os açúcares sacarose e maltose, nem outros compostos feitos a partir dessas moléculas de açúcar (carboidratos). A deficiência congênita de sacarase-isomaltase geralmente se torna aparente após o desmame de um bebê, quando ele começa a consumir frutas, sucos, grãos e outros alimentos ricos em amido. Após a ingestão de sacarose ou maltose, um indivíduo afetado tipicamente experimenta cólicas estomacais, distensão abdominal, produção excessiva de gases e diarreia. Esses problemas digestivos podem levar à falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha em prosperar) e à desnutrição. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency ## Descrição clínica Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico dos carboidratos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (1751 fenótipos HPO) - **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130 - **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059 - **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 - **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 - **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 - **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913 - **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 - **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 - **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 - **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344 - **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 - **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804 - **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 - **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 - **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108 - **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 - **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 - **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 - **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329 - **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 - **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 - **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 - **Astasia** — HPO: HP:0020037 - **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 - **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785 - **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 - **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 - **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873 - **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715 - **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 - **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 - **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 - **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051 - **Hiperplasia nodular regenerativa do fígado** — HPO: HP:0011954 - _...e mais 1711 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-carboidratos._ ## Genes associados (79) - **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin - **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Candidate gene tested in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t - **NEU1** — Sialidase-1 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t - **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Candidate gene tested in] - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids - **GCK** — Hexokinase-4 [Candidate gene tested in] - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre - **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Candidate gene tested in] - Função: Plays an important role in galactose metabolism - **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Candidate gene tested in] - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p - **LDHA** — L-lactate dehydrogenase A chain [Candidate gene tested in] - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+) - **SLC17A5** — Sialin [Candidate gene tested in] - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed - **B3GALNT2** — UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Candidate gene tested in] - Função: Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase that synthesizes a unique carbohydrate structure, GalNAc-beta-1-3GlcNAc, on N- and O-glycans. Has no galactose nor galactosaminyl transferase activity toward - **EZR** — Ezrin [Candidate gene tested in] - Função: Probably involved in connections of major cytoskeletal structures to the plasma membrane. In epithelial cells, required for the formation of microvilli and membrane ruffles on the apical pole. Along w - **TRAPPC9** — Trafficking protein particle complex subunit 9 [Candidate gene tested in] - Função: Functions as an activator of NF-kappa-B through increased phosphorylation of the IKK complex. May function in neuronal cells differentiation. May play a role in vesicular transport from endoplasmic re - **TPR** — Nucleoprotein TPR [Candidate gene tested in] - Função: Component of the nuclear pore complex (NPC), a complex required for the trafficking across the nuclear envelope. Functions as a scaffolding element in the nuclear phase of the NPC essential for normal - **ALKBH8** — tRNA (carboxymethyluridine(34)-5-O)-methyltransferase ALKBH8 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the methylation of 5-carboxymethyl uridine to 5-methylcarboxymethyl uridine at the wobble position of the anticodon loop in tRNA via its methyltransferase domain (PubMed:20123966, PubMed:203 ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT07615400** [RECRUITING]: A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07615400 - **NCT07818759** [NOT_YET_RECRUITING]: Single Injection of rAAV9-CMV-hNAGLUop Gene for Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07818759 - **NCT03970278** [COMPLETED]: Study of Long-Term Safety and Efficacy on Gene Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03970278 - **NCT02324049** [COMPLETED]: Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics/Efficacy of SBC-103 in Mucopolysaccharidosis III, Type B (MPS IIIB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02324049 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 159 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 155 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 155 sintomas em comum - [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 150 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 149 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 148 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 147 sintomas em comum - [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 146 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 138 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 138 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a doença do metabolismo dos carboidratos? A doença é causada por alterações genéticas que interrompem as vias normais de processamento de carboidratos no organismo. Mutações em genes como *PHKA2*, *GALT*, *PC* e *GBE1* estão entre as causas identificadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79161); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas podem incluir hipoglicemia não cetótica, diarreia e alterações laboratoriais como aumento de aminoácidos no sangue e urina. Manifestações graves podem envolver encefalopatia progressiva, tetraplegia, disfunção ventricular cardíaca e insuficiência respiratória. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este grupo geral, sendo o atendimento focado no suporte clínico e reabilitação. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames laboratoriais de sangue, urina e líquor para identificar distúrbios metabólicos. Testes genéticos moleculares auxiliam na identificação das variantes responsáveis, com centenas de alterações descritas no ClinVar. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 947 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PHKA2[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Existem pesquisas internacionais ativas avaliando terapias em condições metabólicas específicas, como na fucosidose e na mucopolissacaridose IIIB. No entanto, nenhum desses estudos clínicos conta com locais de recrutamento no Brasil. - Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07615400 (RECRUITING) — A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07615400); [23] Ensaio clínico NCT07818759 (NOT_YET_RECRUITING) — Single Injection of rAAV9-CMV-hNAGLUop Gene for Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07818759) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo dos carboidratos. 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