# Doença do metabolismo dos carboidratos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-carboidratos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-09

## Identificadores

- **ORPHA**: 79161 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79161
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico dos carboidratos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1751 fenótipos HPO)

- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Astasia** — HPO: HP:0020037
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Esclerose tarsal** — HPO: HP:0031051
- **Hiperplasia nodular regenerativa do fígado** — HPO: HP:0011954
- _...e mais 1711 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-carboidratos._

## Genes associados (79)

- **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin
- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th
- **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t
- **NEU1** — Sialidase-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids
- **GCK** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre
- **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in galactose metabolism
- **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p
- **LDHA** — L-lactate dehydrogenase A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+)
- **SLC17A5** — Sialin [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **B3GALNT2** — UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase that synthesizes a unique carbohydrate structure, GalNAc-beta-1-3GlcNAc, on N- and O-glycans. Has no galactose nor galactosaminyl transferase activity toward
- **EZR** — Ezrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probably involved in connections of major cytoskeletal structures to the plasma membrane. In epithelial cells, required for the formation of microvilli and membrane ruffles on the apical pole. Along w
- **TRAPPC9** — Trafficking protein particle complex subunit 9 [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as an activator of NF-kappa-B through increased phosphorylation of the IKK complex. May function in neuronal cells differentiation. May play a role in vesicular transport from endoplasmic re
- **TPR** — Nucleoprotein TPR [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex (NPC), a complex required for the trafficking across the nuclear envelope. Functions as a scaffolding element in the nuclear phase of the NPC essential for normal
- **ALKBH8** — tRNA (carboxymethyluridine(34)-5-O)-methyltransferase ALKBH8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the methylation of 5-carboxymethyl uridine to 5-methylcarboxymethyl uridine at the wobble position of the anticodon loop in tRNA via its methyltransferase domain (PubMed:20123966, PubMed:203

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06338969** [RECRUITING]: The Impact of Different Carbohydrate Restriction After a Gastric Bypass on the Ketosis and Ketoacidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06338969
- **NCT05571748** [UNKNOWN]: Oxidative Stress, Carbohydrate Metabolism Disorders and G6PD Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05571748
- **NCT05558488** [COMPLETED]: The Effect of a Meatless,Keto Restrictive Diet on Body Composition,Strength Capacity,Oxidative Stress,Immune Response — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05558488
- **NCT03902327** [UNKNOWN]: N-acetyl-cysteine and Carbohydrate Metabolism Disorder in Obese Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03902327

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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